瘢痕疙瘩家系

作品数:30被引量:71H指数:5
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一例汉族瘢痕疙瘩家系全基因组重测序结果及初步分析被引量:3
《中华整形外科杂志》2016年第1期52-55,共4页滕国栋 陈敏亮 刘畅 梁黎明 
National Natural Science Foundation of China(81272103)国家自然科学基金
目的通过对瘢痕疙瘩家系进行全基因组重测序筛选与疾病相关的单核苷酸多态性信息。方法收集瘢痕疙瘩家系资料,绘制家系图谱;选取家系特定成员外周血样,提取DNA进行全基因组重测序并设计软件分析比对,筛选相关突变位点及致病基因。...
关键词:瘢痕疙瘩 家系 全基因组重测序 单核苷酸多态性 基因 
四个汉族瘢痕疙瘩家系临床特征及遗传学分析被引量:2
《中华医学美学美容杂志》2015年第2期91-94,共4页滕国栋 陈敏亮 刘畅 颜彤彤 梁黎明 
国家自然科学基金资助项目(81272103)
目的 分析4个汉族瘢痕疙瘩家系的临床及遗传学特点.方法 收集汉族瘢痕疙瘩家系信息及临床资料,127例成员接受调查,发病22例;绘制族谱图,运用遗传学方法分析其遗传模式,并分析家系内该病的临床特点.结果 4个汉族瘢痕疙瘩家系均为4代以上...
关键词:瘢痕疙瘩 族谱 遗传学 中国汉族 
《中国美容医学》第18卷第1~12期学术论文总目次
《中国美容医学》2009年第12期1845-1860,共16页
关键词:正畸治疗 瘢痕疙瘩家系 瘢痕成纤维细胞 中国美容医学 卷第 学术论文 目次 
福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21.1的连锁分析
《中国美容医学》2009年第11期1621-1624,共4页陈阳 宋良萍 
福建省科技厅青年人才项目基金资助(编号:2006F3052)
目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组...
关键词:瘢痕疙瘩家系 连锁分析 候选基因 微卫星标记 易感基因位点 
福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析被引量:2
《中国美容医学》2009年第9期1290-1292,共3页陈阳 宋良萍 察鹏飞 
福建省科技厅青年人才项目基金资助(编号:2006F3052)
目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究...
关键词:瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性 
三个汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学调查被引量:4
《中国组织工程研究与临床康复》2009年第37期7350-7353,共4页宋良萍 陈阳 察鹏飞 
福建省科技厅青年人才项目基金资助(2006F3052)~~
背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础。目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征。设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附...
关键词:瘢痕疙瘩家系 临床遗传学 表型 遗传模式 表现度 
福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析被引量:1
《中国美容医学》2009年第8期1112-1114,共3页陈阳 宋良萍 察鹏飞 
福建省科技厅青年人才项目基金资助(编号:2006F3052)
目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究...
关键词:瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性 
福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究被引量:2
《中国美容医学》2009年第7期956-959,共4页陈阳 宋良萍 察鹏飞 
福建省科技厅青年人才项目基金资助(编号:2006F3052)
目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为...
关键词:瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因 FAS基因 微卫星标记 
瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测被引量:1
《中国美容整形外科杂志》2009年第3期179-182,共4页宋玫 高建华 刘晓军 严欣 
目的对一瘢痕疙瘩家系进行Smad2基因的突变检测,以明确Smad2基因突变是否与这一家系发病有关。方法以瘢痕疙瘩家系中4个患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周血为研究对象,以其配偶的外周血为正常对照,采用PCR及基因序列分析,...
关键词:瘢痕疙瘩 家系 SMAD2基因 突变 
中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析被引量:5
《中国组织工程研究与临床康复》2008年第37期7241-7244,共4页刘晓军 高建华 宋玫 陈阳 严欣 
背景:转化生长因子β是目前与瘢痕关系最为密切的细胞因子,而SMAD蛋白介导的信号通路是转化生长因子β下游信号传递的主要途径。人SMAD蛋白基因在15q22.31-q23及18q21.1染色体区域。实验假定Smad基因为选择的瘢痕疙瘩家系易感基因位点...
关键词:瘢痕疙瘩 连锁(遗传学) Smad基因 微卫星标记 组织构建 
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