颞侧

作品数：147被引量：248H指数：8
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儿童X连锁Alport综合征基因突变类型与眼部异常的关系
《中国斜视与小儿眼科杂志》2019年第1期5-9,I0001,共6页赵亮 朱瑞琳 顾枭鹏 张雅娣 张琰琴 王芳 丁洁 杨柳 
国家自然科学基金(81470650);国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题(2016YFC0901505);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317)
目的分析X连锁Alport综合征儿童患者眼部异常与其基因型之间的关系。方法本研究为回顾性研究,18岁以下的Alport综合征患者53例,根据基因突变分为两组:组1包括发生错义突变的患儿;组2包括无义突变、移码突变、外显子缺失及剪接突变。均...
关键词：ALPORT综合征 基因突变 黄斑颞侧薄变 
Alport综合征儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度薄变及其诊断意义被引量：5
《中华眼底病杂志》2019年第2期176-180,共5页赵亮 朱瑞琳 姚旭阳 谢佳 张琰琴 王芳 丁洁 杨柳 
国家自然科学基金(81470650 );国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题(2016YFC0901505 );儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ03I7).
目的观察Alport综合征(AS)儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度变化,初步探讨其辅助诊断AS的效能。方法2016年1月至2017年7月在北京大学第一医院眼科就诊的AS患儿81例81只眼纳入研究。其中,男性67例67只眼,女性14例14只眼;均为右眼。年龄3~17岁...
关键词：肾炎 遗传性 体层摄影术 光学相干 黄斑额侧视网膜厚度薄变 
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