歪嘴哭综合征

作品数:33被引量:27H指数:5
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歪嘴哭综合征伴CREBBP基因杂合突变一例
《中国小儿急救医学》2022年第1期78-80,F0003,共4页王又平 王宝英 纪琼 冯晋楠 刘艳 武辉 
歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸[1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome,ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有CREBBP...
关键词:新生儿科 歪嘴哭综合征 杂合突变 染色体缺失 诊疗过程 基因检测 CREB BP 
歪嘴哭综合征一例被引量:2
《中国小儿急救医学》2011年第2期189-190,共2页李桂芳 李建英 吴秀芳 刘会领 李桂莲 
患儿,男,10 h,因"呼吸困难伴喉中痰鸣10 h"入院.患儿系第2胎第1产,孕40+5周因胎膜早破3 h、产前胎心减慢行剖宫产娩出,Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘均正常,出生体质量3.40kg.
关键词:歪嘴哭综合征 APGAR评分 出生体质量 呼吸困难 胎膜早破 剖宫产 患儿 
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