网膜色素变性

作品数：1311被引量：1280H指数：15
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Usher综合征伴黄斑水肿1例
《中华眼底病杂志》2024年第3期230-232,共3页张敏 董照阳 周昀 魏伟 
患者女,33岁。因双眼视物模糊伴行走不稳2年,于2022年6月8日到南京市江宁中医院眼科就诊。患者诉近2年视物模糊明显,伴上下楼梯行走不稳、行走撞物等;青少年时期初即出现夜盲症;7岁时确诊听力障碍,配有助听器,未规律佩戴,听力无明显进...
关键词：USHER综合征 视网膜色素变性 黄斑水肿 碳酸酐酶抑制剂 病例报告 
双眼视网膜色素变性伴色素性玻璃体囊肿
《中华眼底病杂志》2023年第9期772-772,共1页李志林 刘小虎 王国平 段俊国 
患者女,41岁。因双眼视力逐渐下降伴夜盲9年,右眼加重2个月到成都中医大银海眼科医院就诊。眼科检查:右眼视力手动/10cm,左眼视力20/100。双眼视盘颜色淡,动脉变细,眼底可见斑片状大小不等的颗粒样色素病灶。眼底自身荧光检查,双眼视网...
关键词：视网膜色素变性 色素性玻璃体囊肿 
Coats样视网膜色素变性1例
《中华眼底病杂志》2023年第7期591-593,共3页李瑞梅 周慧 李双农 
患者男,16岁。因右眼视物模糊半年于2020年10月9日在山西爱尔眼科医院就诊。半年前于外院诊断为"右眼Coats病"并行视网膜激光光凝治疗。否认既往眼部病史及全身特殊病史,否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为...
关键词：Coats样视网膜色素变性 RPGR基因突变 病例报告 
视网膜色素变性合并不同并发症2例
《中华眼底病杂志》2022年第11期931-933,共3页徐华 张荣 程湧 梁建宏 
北京市科技计划项目(Z191100007619041);苏州市科技计划项目(SKY2022172)。
例1 患儿女, 4岁11个月。因左眼外斜及视力差1周于2014年8月28日到北京大学人民医院眼科就诊。患儿足月产, 母亲有视网膜色素变性(RP)病史, 具体不详。眼部检查:右眼视力0.2, 左眼视力手动。右眼、左眼眼压分别为13.0、9.0 mm Hg(1 mm H...
关键词：色素性视网膜炎 脉络膜新生血管化 Coats样渗出性玻璃体视网膜病变 病例报告 
误诊为葡萄膜炎的原发性视网膜色素变性3例
《中华眼底病杂志》2022年第10期852-855,共4页武炳慧 丁国龙 索琰 李婵 陆慧琴 
陕西省重点研发计划项目(2021SF-337)。
例1患者男,33岁。因双眼视物模糊伴视力下降8年,逐渐加重2年于2020年7月9日到西安市第一医院眼科就诊。否认外伤史和家族遗传病史。患者曾于2010年5月在外院诊断为"双眼葡萄膜炎、双眼黄斑水肿",并接受3次球后注射曲安奈德和地塞米松治...
关键词：色素性视网膜炎 葡萄膜炎 误诊 病例报告 
精母细胞相关蛋白基因变异致象限性视网膜色素变性伴黄斑营养不良一家系临床表型及基因型分析
《中华眼底病杂志》2022年第8期643-649,共7页周玲玲 童妍 严江波 沈吟 
国家重点研发计划(2017YFE0103400)。
目的观察并分析象限性视网膜色素变性(sector RP)的致病基因及临床表型。方法回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者(先证者)及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩...
关键词：色素性视网膜炎 黄斑营养不良 基因 突变 SPATA7基因 
后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系致病基因突变检测
《中华眼底病杂志》2021年第11期848-853,共6页李杰 高韶晖 邢亚斯 路小楠 戴淑真 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20200069)。
目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿(先证者)和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史,绘制...
关键词：小眼 色素性视网膜炎 MFRP基因突变 
PRPF8基因新生错义突变致常染色体显性视网膜色素变性一例
《中华眼底病杂志》2021年第11期879-881,共3页杨极 李妍 冯萧萧 肖丽波 焦康为 
云南省应用基础研究计划项目(2019FB093、2018FB123);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项重点项目(2018FE001(-008))。
患儿男,7岁。因双眼夜间视物不清2年到云南省第二人民医院眼科就诊。患儿既往身体健康,无相关家族病史;发育正常,无全身其他系统疾病。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为0.2。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颜色变淡,视...
关键词：色素性视网膜炎 基因 突变 PRPF8基因 病例报告 
视网膜色素变性的诊断和治疗进展被引量：4
《中华眼底病杂志》2021年第11期896-900,共5页刘红丽 吴继红 
国家自然科学基金(81770925、81790641);上海市优秀学术/技术带头人计划(20XD1401100);上海市医学领军人才项目(2019LJ01);上海市科技重大项目(2018SHZDZX05)。
视网膜色素变性(RP)是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病,其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展,RP的诊断和治疗方式也逐...
关键词：色素性视网膜炎 基因疗法 综述 
精准医疗在视网膜色素变性诊疗中的应用研究现状被引量：1
《中华眼底病杂志》2021年第8期644-650,共7页黄慧 郑燕林 
四川省国际科技创新合作/港澳台科技创新合作项目(2019YFH0117)。
视网膜色素变性(RP)是以视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。精准医疗是应用现代遗传技术,将生活环境、患者的临床数据以及分子成像技术和生物信息技术相结合,以实现准确诊断和治疗,并建立个性化疾病预防和治疗方案的新...
关键词：色素性视网膜炎 基因疗法 干细胞移植 综述 精准医疗 
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