威廉斯综合征

作品数:25被引量:44H指数:5
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相关作者:解春红赵正言杨建滨秦玉峰邵洁更多>>
相关机构:浙江大学医学院附属儿童医院重庆医科大学首都医科大学附属北京儿童医院浙江大学更多>>
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威廉斯综合征伴支气管发育异常1例
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2022年第4期165-168,共4页赵春兰 袭学芹 
患儿男,9岁,因“咳嗽、发热5天,加重3天”于2022.1.19就诊于山东省妇幼保健院呼吸科。1.19胸部CT示右肺炎、右侧胸腔积液、右肺中叶不张表现。患儿患威廉斯综合征。患儿入院后行支气管镜检查示右中叶支气管较长,管径较小,中叶内、外侧...
关键词:威廉斯综合征 支气管发育异常 儿童 
儿童威廉斯综合征的临床特征和超声表现被引量:2
《中国小儿急救医学》2022年第3期220-223,共4页袁文芳 陈文娟 周梦洁 李皓 
目的分析儿童威廉斯综合征的临床特点及主要的超声表现,探讨超声对该疾病的诊断价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月湖南省儿童医院收治的通过超声心动图检查并结合美国儿科学会威廉斯综合征表型评分标准,筛选出的可疑威廉斯综...
关键词:儿童 威廉斯综合征 超声心动图 
确诊威廉斯综合征的性早熟男童一例并文献复习被引量:1
《郑州大学学报(医学版)》2021年第5期738-740,共3页李隽 倪会芳 丁源 吴文迅 
威廉斯综合征(Williams syndrome,又称Williams-Beuren syndrome,WS)是一种由7号染色体微缺失引起的多系统疾病,呈常染色体显性遗传;该病在初生婴儿中发病率为1/7500,男女比例无差异[1]。性早熟指女童在8岁前、男童在9岁前出现第二性征...
关键词:威廉斯综合征 性早熟 
超声心动图在威廉斯综合征诊断治疗及随访中的应用被引量:4
《中国超声医学杂志》2019年第7期597-600,共4页张鑫 曹永丽 郑淋 卫海燕 李培 马宁 王芳韵 
北京市优秀人才培养资助青年骨干个人项目(No.2015000021469G205);首都医科大学附属北京儿童医院临床-科研苗圃计划项目(No.BCHYIPB-2016-10)
目的探讨超声心动图在威廉斯综合征心血管系统病变诊断、治疗及随访中的应用价值。方法以我院威廉斯综合征42例为研究对象,分析其心血管病变超声心动图特点。根据是否行手术治疗分为手术组及非手术组,对比二组临床及超声资料,分析影响...
关键词:威廉斯综合征 超声心动图 
儿童Williams-Beuren综合征九例临床分析被引量:7
《中国全科医学》2018年第18期2238-2241,共4页黄琴蓉 肖农 陈玉霞 刘玲 江伟 侯雪勤 冯英 张婷 
2016年重庆科技计划项目(Y2016010037)
本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小样儿、孕期过长、剖...
关键词:威廉斯综合征 儿童 发育障碍 肌张力 
超声心动图诊断儿童威廉斯综合征的应用价值被引量:6
《中国超声医学杂志》2017年第4期362-364,共3页朱旭 计晓娟 余更生 吴春 白永虹 程真莉 黄红 
国家自然科学基金项目(No.81301300);重庆医科大学附属儿童医院疑难专项研究(No.hjyn2013-7)
目的威廉斯综合征(WS)常合并心血管异常,探讨超声心动图在临床快速筛查诊断此病的应用价值。方法选取我院超声心动图异常表现(如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)患儿,结合美国儿科学会WS临床诊断评分法,筛出12例疑诊WS患儿,行相关基因检测...
关键词:超声心动图 威廉斯综合征 儿科学 美国儿科学会评分法 应用价值 
威廉斯综合征临床诊疗研究进展被引量:5
《国际儿科学杂志》2017年第2期80-84,共5页朱旭 计晓娟 
国家自然科学基金(81301300)
威廉斯综合征是一种位于染色体7q11.23区域上1.5—1.8Mb基因微缺失所致的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,发病率约为1/10000。它累及心血管系统、神经系统及内分泌系统等全身多个系统,尤以心血管系统受累多见,其患者心源性猝死...
关键词:威廉斯综合征 病因学 临床诊断 治疗 
超声心动图与Lowery评分在威廉斯综合征诊断中的应用被引量:1
《西南国防医药》2017年第1期73-74,共2页于绍梅 陈霞 胡小丽 杨运旗 
目的观察超声心动图联合Lowery评分法在威廉斯综合征诊断中的临床应用效果。方法回顾性分析2012年7月~2015年9月因心脏杂音就诊于医院的8例威廉斯综合征患者超声心动图特征,并结合临床资料进行Lowery评分,综合评定超声心动图特征与Lower...
关键词:威廉斯综合征 超声心动图 Lowery评分 诊断 
利用染色体芯片技术诊断伴肾脏钙质沉着的Williams-Beuren综合征一例被引量:5
《中华儿科杂志》2016年第12期941-945,共5页金圣娟 刘淼 龙文君 罗小平 
目的 探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法 分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育...
关键词:生长障碍 肾钙质沉着症 威廉斯综合征 染色体缺失 
某些遗憾可以造就天才
《中华健康管理学杂志》2016年第3期172-172,共1页何权瀛 
天才总是被大家所崇敬和羡慕的,然而许多天才的诞生总是伴随着一些遗感,甚至是沉重的遗感。有人说上帝给你关上一扇门就会为你打开另一扇窗户,同样他让你成为一名天才时或许就会拿走你的健康,或者让你患有许多陉癖,甚至患上某种怪病。
关键词:天才 艾斯伯格综合征 威廉斯综合征 马凡综合征 
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