戊二酸

作品数：350被引量：885H指数：14
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戊二酸尿症1型的复杂临床表型与基因型被引量：2
《中国当代儿科杂志》2016年第5期460-465,共6页王峤 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)
戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病。戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病。患者临床表型及...
关键词：戊二酸尿症1型 戊二酰辅酶A脱氢酶 肌张力不全 有机酸尿症 新生儿筛查 
婴儿手足口病后肢体扭转伴发育倒退1月被引量：1
《中国当代儿科杂志》2016年第5期426-430,共5页丰利芳 陈晓红 李东晓 丁圆 金颖 宋金青 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)
患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5 d,皮疹伴频繁抽搐2 d在当地就诊,诊断"手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态"。颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信...
关键词：戊二酸尿症1型 戊二酰肉碱 手足口病 急性脑病 发育倒退 儿童 
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析被引量：4
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2016年第1期71-75,共5页艾力克木.阿不都玩克 古力米热.布然江 李溪远 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04)~~
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。...
关键词：3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-羟基3-甲基戊二酰裂解酶基因 有机酸 代谢疾病 儿童 
戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征被引量：11
《中华儿科杂志》2014年第6期415-419,共5页王峤 丁圆 刘玉鹏 李溪远 吴桐菲 宋金青 王玉洁 杨艳玲 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）
目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习.结...
关键词：戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 GCDH基因 气相色谱-质谱分析 有机酸尿症 
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