先天性并指

作品数:106被引量:217H指数:11
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先天性并指术后指蹼爬移被引量:1
《中华手外科杂志》2023年第2期185-188,共4页苏玉杰 华福三 杨光 
并指畸形是常见的先天性上肢畸形之一,手术是主要的治疗方法,重建指蹼则是手术最为关键的部分,而指蹼爬移是并指分指术后最常见的晚期相关并发症。本文通过回顾相关文献阐述了指蹼爬移的定义、发生机制、影响因素、评估方法、预防和治...
关键词:手畸形 先天性 并指 指蹼爬移 结果评估 
一先天性并指畸形家系的临床治疗及致病基因分析被引量:8
《中华手外科杂志》2016年第4期268-270,共3页马党 杨光 袁娇平 李庆霖 
吉林省卫生厅科研课题(20122021),吉林省科技厅重点科技攻关项目(20130206036SF),吉林省科技厅青年科技基金项目(20130522033JH)
目的对一个先天性并指畸形家系的先证者进行手术治疗,并进行致病基因的筛查和鉴定,确定这个家系中的候选基因是否存在突变及突变位点。方法根据家族史、临床体征对一个并指畸形的临床表型家系进行临床诊断,给予先证者手术治疗及术后...
关键词:手畸形 先天性 外科手术 基因突变 HOXD13 
一个先天性并指合并裂手畸形家系致病基因的初步分析被引量:1
《中华手外科杂志》2012年第6期335-336,共2页郭志强 杨光 刘淑文 郭忠辉 杨军 
吉林省财政厅科研基金资助项目(2060302)
先天性并指畸形(syndactyly,SD)是以先天性重复性四肢畸形为特点的遗传性疾病,表现为2个或2个以上手指及其组织成分病理相连。而先天性手/足裂畸形(split hand/foot malformation,SHFM)是由于四肢端骨正中轴发育不全而表现为...
关键词:先天性并指畸形 手畸形 致病基因 常染色体显性遗传 家系 发育不全 遗传性疾病 四肢畸形 
先天性并指合并裂手畸形一家系19例
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期733-734,共2页杨光 郭志强 刘淑文 郭忠辉 杨军 
吉林省财政厅科研项目基金(2060302)
先证者(Ⅳ10)男.21岁,先天性裂手伴并指畸形,出出生后4个月行左手中、环指并指分指术。查体处左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形.右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指。
关键词:先天性并指 手畸形 家系 先天性裂手 并指畸形 发育不全 屈曲畸形 发育不良 
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