先天性角化不良

作品数：108被引量：61H指数：4
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一例先天性角化不良患儿的基因变异研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期86-88,共3页黄珍 陈敏 李原 徐智胜 钱江潮 周海霞 王菊香 
目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证...
关键词：先天性角化不良 DKC1基因 TERT基因 基因变异 
先天性角化不良伴舌癌一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期452-452,共1页马寒 陆春 朱国兴 冯佩英 赖维 顾有守 
先证者男，38岁，因“全身进行性褐色斑30多年，舌部溃疡性肿块伴疼痛5个月”就诊。患者出生后不久出现颈部、腋下等部位散在褐色斑，渐发展至全身皮肤，呈网状，间杂淡白色斑，四肢指（趾）甲发育不良。5个月前开始出现舌背部疼痛，伴...
关键词：先天性角化不良 舌癌 背部疼痛 指(趾)甲 褐色斑 发育不良 溃疡性 先证者 
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