线粒体DNA缺失

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伴多线粒体DNA缺失的散发性进行性眼外肌麻痹患者很少发生POLG1、C10ORF2和ANT1突变
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2006年第9期29-29,共1页Hudson G. Deschauer M. Taylor R.W. P.F. Chinnery 史利利 
The authors sequenced POLG1, C10ORF2, and ANT1 in 38 sporadic progressive external ophthalmoplegia patients with multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. Causative mutations were identified in approximately 10%of...
关键词：线粒体DNA缺失 眼外肌麻痹 基因突变 进行性 散发性 密码子突变 无血缘关系 MTDNA 
肝脑型线粒体DNA缺失综合征的新脱氧鸟苷激酶基因突变
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第9期18-18,共1页Mancuso M. Ferraris S. Pancrudo J. S.DiMauro 高中宝 
Objective: To document novel homozygous mutations in the gene for deoxyguanosi ne kinase (DGK) in 3 children with mitochondrial DNA depletion. Design: Clinical features included liver failure, hypotonia, and nystagmus...
关键词：脱氧鸟苷 基因突变 脑型 DNA 眼球震颤 小头畸形 纯合子 发育异常 编码区 
芬兰成年人群大片段线粒体DNA缺失的患病率
《世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）》2005年第8期59-60,共2页Remes A.M. Majamaa-Voltti K. Krpp M. 张玉龙 
Background: Large-scale mitochondrial DNA (mtDNA)-deletions are associated w ith clinical conditions such as Kearns-Sayre syndrome and chronic progressive e xternal ophthalmoplegia in adults and Pearson syndrome in ch...
关键词：DNA 颊黏膜 北部地区 Pearson 
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