小脑

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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
《中国神经精神疾病杂志》2025年第2期112-114,共3页何梦妤 卢丽君 谭彧 邓幼清 
脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为...
关键词：遗传性脊髓小脑共济失调6型 临床特征 MRI 小脑萎缩 基因检测 遗传早现 丁螺环酮机制 治疗发展 
以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调2型1例
《中国神经精神疾病杂志》2024年第11期675-677,共3页刘马敬 王梁 刘轶卓 孙凡哲 刘居宜 邓金良 郝子焱 宋学琴 
患者以“运动迟缓3年”就诊于我院神经内科,伴有静止性震颤和共济失调,查体可见左手对指时有越做越小的趋势,左侧握拳、脚趾拍地动作稍慢,左侧跟膝胫试验、轮替试验欠稳准,其父亲和大姐有类似表现。入院后完善泌尿系统彩超、膀胱残余尿...
关键词：脊髓小脑性共济失调 帕金森综合征 ATXN2基因 CAG扩增 Ataxin-2蛋白 多聚谷氨酰胺疾病 左旋多巴负荷试验 
表现为多系统萎缩小脑型脊髓小脑性共济失调8型1例
《中国神经精神疾病杂志》2024年第9期557-559,569,共4页张亚洁 陈科良 郁金泰 
江苏省淮安市科技局自然科学研究项目(编号:HAB202342)。
报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神...
关键词：脊髓小脑性共济失调8型 多系统萎缩小脑型 ATXN8OS基因 快速眼动睡眠障碍 自主神经功能障碍 
神经退行性疾病的小脑症状与影像学特征
《中国神经精神疾病杂志》2024年第9期570-576,共7页邱新晖 邱涛 刘美辰 李天白 乐卫东 
国家自然科学基金项目(编号:32220103006)。
小脑的病理、病理生理及神经影像改变可发生于阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等神经退行性疾病中。小脑特定区域的神经元激活和神经变性,可能参与了神经退行性疾病中多种临床症状的发生和病理进程。本文综述了神经退行性疾...
关键词：小脑 神经退行性疾病 帕金森病 阿尔茨海默病 神经影像 运动功能障碍 认知功能障碍 临床评估方法 
奥法妥木单抗治疗免疫检查点抑制剂相关副肿瘤性小脑性共济失调综合征1例被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2024年第3期159-161,共3页刘雅菁 冯双浩 江佳佳 杨伊 卜晖 
报告应用奥法妥木单抗(Ofatumumab,OFA)治疗免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICI)引起的副肿瘤性小脑性共济失调综合征1例。患者,男,57岁,既往小细胞肺癌病史,应用“卡瑞丽珠单抗”免疫治疗,主因“行走不稳1年余,头部不...
关键词：奥法妥木单抗 神经系统副肿瘤综合征 免疫检查点抑制剂 小脑共济失调 CD20单克隆抗体 
桥小脑角乙状窦后入路显微手术治疗脑桥出血临床研究
《中国神经精神疾病杂志》2023年第11期659-664,共6页吴恒浩 申娟茹 王景波 张圣旭 宋振 杨文涛 张万宏 
河南省医学科技攻关(联合共建)项目(编号:LHGJ20191174);开封市科技发展计划项目(编号:2003075)。
目的探索经桥小脑角乙状窦后入路治疗脑桥出血的疗效。方法回顾分析开封市中心医院2016年1月至2022年6月脑桥出血患者108例,根据治疗方式分成两组,保守治疗组和开颅手术治疗组(经桥小脑角乙状窦后入路)。其中保守治疗组94例,手术治疗组1...
关键词：脑干 脑桥出血 乙状窦后入路 显微手术 改良Rankin评分 病死率 并发症 
血管内液体栓塞治疗硬脑膜动静脉畸形继发三叉神经痛1例
《中国神经精神疾病杂志》2023年第3期163-167,共5页陈晨 陈光唐 徐卡娅 
贵州省普通高等学校青年科技人才成长项目(编号:[2021]190);黔科合平台人才(编号:[2018]5779-44)。
血管内液体栓塞治疗硬脑膜动静脉畸形(dural arteriovenous malformation,DAVM)继发性三叉神经痛的疗效和机制尚未得到很好评估和探讨。报告1例EVAL液体栓塞剂介入栓塞桥小脑角区硬脑膜动静脉畸形继发三叉神经痛病例。患者,女,67岁,因...
关键词：硬脑膜动静脉畸形 三叉神经痛 液体栓塞 血管内治疗 桥小脑角区 
PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2022年第12期741-745,共5页朱柳杰 胡恕香 黄种钦 廖心歆 
本文报告1例以精神及运动功能倒退为主要临床特征的婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)。患儿为2岁2月女孩,家长在其1岁2月时发现女孩与人眼神交流少,并逐渐产生语言及运动功能倒退。体格检查发现患儿四肢肌...
关键词：PLA2G6基因 神经轴索营养不良 发育倒退 小脑萎缩 脑电图 快节律脑电波 基因检测 
显微血管减压联合三叉神经感觉根部分切断治疗特殊类型三叉神经痛1例被引量：5
《中国神经精神疾病杂志》2022年第5期303-305,共3页杨帆 刘树轩 刘云阳 冯学泉 
动脉穿过三叉神经感觉根并导致三叉神经痛发生,这类病例非常罕见,少有报告。本文报告1例57岁女性患者,右侧颜面部疼痛半年余。术前三叉神经高分辨核磁提示:右侧小脑上动脉与右侧三叉神经关联紧密。诊断为右侧原发性三叉神经痛。术中发现...
关键词：原发性三叉神经痛 显微血管减压术 三叉神经感觉根部分切断术 小脑上动脉 三叉神经 
中年男性,进行性行走困难--遗传性痉挛性截瘫7型二家系被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2022年第5期315-320,共6页蒋凯丽 朱泽宇 钟平 曹立 田沃土 
国家自然科学基金(编号:81870889,82071258)。
本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 7型 SPG7 共济失调 小脑萎缩 癫痫 
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