云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 单纯型大疱性表皮松解症

单纯型大疱性表皮松解症: 作品数：55被引量：49H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：朱学骏李冠群杨勇董慧婷王俊民更多>>; 相关机构：北京大学第一医院安徽医科大学北京医科大学第一医院西安交通大学医学院第二附属医院更多>>; 相关期刊：《安徽医科大学学报》《临床医学工程》《中国优生与遗传杂志》《医药前沿》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划厦门市科技计划项目北京市自然科学基金更多>>

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角蛋白14基因发生错义和移码突变导致3例严重的Dowling-Meara型单纯型大疱性表皮松解症: 《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第6期14-14,共1页Titeux M. Mazereeuw-Hautier J. Hadj-Rabia S. A. Hovnanian 朱国兴; We report three unrelated patients affected at birth with an unusually severe form of epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type (EBS-DM) because of mutations in KRT14 encoding keratin 14. Two patients were hete...; 关键词：单纯型大疱性表皮松解症移码突变角蛋白14 a型 4基因基因突变羧基末端遗传咨询患者出生时

角蛋白5的尾部区域1649碱基缺失突变的临床异质性:1个单纯型大疱性表皮松解症伴斑状色素沉着的日本家系被引量：3: 《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2005年第11期15-15,共1页Horiguchi Y. Sawamura D. Mori R. 李政霄; Twenty-five-and 22-y-old Japanese women, who are cousins, presented with distal skin fragility, widespread small, pigmented macules, and toenail deformity. Blisters occurred between the epidermis and the dermis with d...; 关键词：角蛋白基因色素沉着缺失突变异质性色素失禁色素性杂合缺失基底细胞空泡化泛发性

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