母体外周血

作品数:59被引量:143H指数:6
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基于母体外周血胎儿游离DNA的单基因病无创产前诊断研究进展被引量:1
《发育医学电子杂志》2023年第1期53-59,F0002,共8页王磊 安邦权 黄盛文 
贵州省科技创新人才团队项目(黔科合平台人才[2020]5011);贵州省科技支撑计划项目(黔科合支撑[2019]2808)。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前,OMIM数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一...
关键词:单基因遗传病 单基因病 先天性耳聋 红绿色盲 单基因疾病 地中海贫血 遗传性疾病 产前诊断 
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