钠通道基因

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化合物PTC124对心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用
《中国医药》2015年第6期769-772,共4页阮燕菲 刘念 白融 杜昕 董建增 马长生 
国家自然科学基金(81370290、81470465);国家重点基础研究发展计划(2013CB531105)
目的 探讨化合物PTC124对致Brugada综合征的心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用.方法 分析1例Brugada综合征患者的临床资料和测序结果.采用体外异源系统表达野生型和Q371X、R535X、E867X突变型钠通道,全细胞膜片钳记录钠电流.结果 1...
关键词:BRUGADA综合征 无义突变 通读作用 
钠通道基因SCN5A突变与扩张型心肌病
《生理科学进展》2010年第1期72-74,共3页徐磊 孙爱军 葛均波 
国家973项目(2006CB503803);国家863项目(2006AA02A406);国家自然科学基金(30700317);上海市启明星基金跟踪项目(09QH1400500)资助课题
心脏钠通道基因SCN5A突变可以导致多种心律失常,近年研究发现该基因突变与扩张型心肌病也有关,但致病机制不甚清楚。本文通过比较与扩张型心肌病有关的多个已发现SCN5A突变的电生理特点,提出该基因突变可能通过改变细胞内钠浓度来影响...
关键词:扩张型心肌病 钠通道 基因 突变 
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