内分泌腺病

作品数：99被引量：108H指数：6
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一例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床及遗传学研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期255-259,共5页周方 王瑞锋 于志丹 李素丽 李小芹 
河南省医学科技攻关项目(201702324)。
目的探讨1例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿的临床特点、基因变异情况。方法分析1例IPEX综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因变异...
关键词：X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3变异 免疫缺陷 晚发 腹泻 
中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因突变被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期18-22,共5页刘彩虹 石岩 阴怀清 栗红 范淑兰 武师润 原平飞 
目的研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ，APS-Ⅰ）家系自身免疫调节因子（autoimmune regulator，AIRE）基因突变。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进...
关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子 基因突变 
小儿自身免疫性多内分泌腺病综合征合并21三体一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期357-358,共2页罗爱武 马恒颢 邓爱民 
关键词：小儿 自身免疫性多内分泌腺病综合征 21三体 病例报告 胰岛素 临床表现 
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