单核苷酸

作品数：9678被引量：21869H指数：33
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罕见嵌合型11q部分重复一个家系的遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期94-101,共8页周丽丽 徐晨阳 吴昊 黄胜 徐雪琴 唐小华 
浙江省医药卫生科技项目(2023KY1158)。
目的探讨1个罕见嵌合型11q部分重复家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法选取2015年9月25日至2023年11月30日于温州市中心医院接受产前诊断的1个家系为研究对象。采集该家系相关临床资料,抽取孕妇夫妇外周血样、...
关键词：11q部分重复 倒位 嵌合 单核苷酸多态性微阵列 原位羊水培养 
1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期480-485,共6页罗小金 牛宏艳 周飞 李双武 李振明 郭岩芸 
广东省医学科学技术研究基金(A2017359)深圳市龙岗区医疗卫生科技计划(LGKCYLWS2020106、LGKCYLWS2020157)。
目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q...
关键词：染色体 1q21.1微缺失 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 
额外标记染色体所致过度生长综合征一个家系的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1425-1429,共5页金玉霞 李素萍 
浙江省科技计划(LGF18H040008、LGF19H040005);金华市科技局公益性技术应用研究项目(金市科[2022]40号2022-4-351)。
目的应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析,明确其致病原因,探讨sSMC的起源及重组形式。方法选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象,应用染色体...
关键词：额外标记染色体 过度生长综合征 单核苷酸多态性微阵列 荧光原位杂交 
难治性癫痫患儿的基因变异特征分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1204-1210,共7页王凯旋 蔡丹丹 盛放 王大燕 钱旭波 张静 姜雪燕 徐丽丹 许焱婷 
浙江省医药卫生科技计划(2018ZD053)。
目的分析不同年龄段难治性癫痫(RE)患儿的基因变异特征,为精准诊疗提供一定的数据支撑。方法选取2018年1月1日至2019年11月21日于浙江大学医学院附属金华医院就诊的117例RE患儿为研究对象,根据发病年龄分为<1岁、1~<3岁、3~<12岁和≥12...
关键词：难治性癫痫 儿童 全外显子组测序 单核苷酸多态性变异 插入缺失变异 拷贝数变异 
7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期604-608,共5页王超杰 李东晓 张耀东 孔京慧 李瑞 高超 尚清 张会春 
目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患...
关键词：7q部分重复 发育迟缓 单核苷酸微阵列芯片 
罕见的8p部分缺失伴重复患儿1例的临床及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期96-100,共5页陈新英 潘汉斌 曾书红 江矞颖 王元白 庄建龙 
福建省卫生健康委员会青年科研项目(2020QNB045)。
目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列...
关键词：8p微缺失/微重复 单核苷酸多态性微阵列 智力障碍 
一例9号微小额外标记染色体的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1410-1414,共5页庄倩梅 颜梅珍 江矞颖 陈新英 张娜 吕春玲 吴嘉玲 王元白 
泉州市科技计划(2020C026R)。
目的:结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的遗传学机制。方法:因超声发现一例胎儿左心室点状强回声,无创产前检测提示胎儿8号单体或部分缺失、9号三体、1...
关键词：微小额外标记染色体 重复 荧光原位杂交 核型分析 单核苷酸多态性微阵列 
GSTP1和PLCE1基因多态性与原发性食管癌的相关性研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1283-1289,共7页韩文杰 李伟艳 何章彪 
河南省高等学校重点科研项目(19A320028)。
目的研究谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和磷脂酶Cε1(PLCE1)基因多态性对原发性食管癌易感性的影响及其与环境因素的交互作用。方法选取原发性食管癌患者和健康人群各162例为样本,采集性别、年龄、烟酒史和食管癌家族史等信息,并检测其GSTP...
关键词：食管癌 谷胱甘肽S转移酶P1 磷脂酶Cε1 单核苷酸多态性 交互作用 
七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期963-968,共6页黄果 李欢 肖嘉陵 王亮 徐蕙娟 雷春涛 余蔓 帅平 刘玉萍 龚波 杨正林 
国家自然科学基金 (81790643)。
目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs81356...
关键词：年龄相关性黄斑变性 单核苷酸多态性 关联 
应用单核苷酸多态性微阵列分析早、中孕期流产的遗传学因素被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期576-580,共5页朱丽芬 张慧敏 杜绮婷 孙筱放 刘维强 
广东省自然科学基金(2019A1515011302)。
目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析...
关键词：流产 单核苷酸多态性 染色体微阵列分析技术 遗传学因素 
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