单核苷酸多态性分析

作品数:176被引量:621H指数:11
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海口市原发性痛风患者ABCG2基因rs3114018位点单核苷酸多态性分析
《河北医学》2021年第8期1317-1321,共5页周胃雯 王雪娇 唐小波 孙少清 符丽娜 林先珍 
海南省自然科学基金资助项目,(编号:20168302)。
目的:明确三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ATP-binding cassette transporter G2,ABCG2)rs3114018位点与海口市原发性痛风的相关性,为海口市原发性痛风提供早期诊断的遗传标记。方法:选取2019年1月至2020年6月进入我院177例痛风患者为...
关键词:痛风 盒转运蛋白G2基因 单核苷酸多态性 rs3114018 
AIP基因在散发性泌乳素型垂体腺瘤中的单核苷酸多态性分析
《中国临床研究》2019年第4期501-503,508,共4页胡业帅 常永凯 
目的探讨芳烃受体相互作用蛋白(AIP)基因在散发性泌乳素型垂体腺瘤中的单核苷酸多态性(SNPs)。方法回顾性分析2008年9月至2018年8月收治的43例散发性泌乳素型垂体腺瘤患者(实验组)及43例健康人(对照组)的临床资料,并留取其外周血样本进...
关键词:单核苷酸多态性 芳烃受体相互作用蛋白基因 垂体腺瘤 泌乳素 散发性 
襄阳地区人群乳腺癌相关的BRCA2基因单核苷酸多态性分析
《亚太传统医药》2018年第9期193-195,共3页张楚微 李连心 肖娟 翟立红 
湖北省卫生计生委面上项目(WJ2017M228);湖北省高等学校优秀中青年科技创新团队计划项目(T201715);校级大学生创新创业训练项目(201710519041)
目的:分析BRCA2基因在襄阳散在人群中是否存在该变异位点,并通过对比、分析得出襄阳地区人群特有的BRCA2的突变位点。方法:从襄阳地区人群随机抽取18例作为研究对象(其中3例为非襄阳地区),收集唾液提取基因组DNA、PCR扩增目的的片段、73...
关键词:乳腺癌 BRCA2基因 基因突变 单核苷酸多态性 地域差异 
等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期85-88,共4页李倩 林晓骥 林颖 姚荣欣 黄武 梅翰冬 宫剑 陈慧 藤宁燕 
目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(1ymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征。方法对2例CML—BLC患者采用24h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多...
关键词:等臂双着丝粒Ph染色体 慢性粒细胞白血病急淋变 单核苷酸多态性分析 多重连 接依赖探针扩增 荧光原位杂交 
脑外伤患者内脂素基因-1535C>T位点单核苷酸多态性分析
《放射免疫学杂志》2013年第3期314-317,共4页翁建丰 陈隽 罗立峰 罗仕达 
宁波市自然科学基金项目(编号:2011A610045)
目的:揭示慈溪市汉族脑外伤患者内脂素基因-1535 C>T位点单核苷酸多态性与血浆内脂素及C-反应蛋白(CRP)水平的相关性。方法:选取98例重型颅脑损伤患者和98例年龄及性别均配对的体检健康者,采用聚合酶反应-限制性片断多态性分析基因型,...
关键词:内脂素 基因 单核苷酸多态性 脑外伤 C-反应蛋白 炎症反应 
急性白血病患儿TYMS编码区单核苷酸多态性分析被引量:2
《临床检验杂志》2012年第9期673-676,共4页杨春兰 钟山 岳丽杰 于洁 郑苗苗 谢偲 
国家自然科学基金(30471830)
目的探讨TYMS编码区单核苷酸多态性(SNP)在急性白血病(AL)患儿和对照儿童中的等位基因频率和基因型分布特征及其与中国汉族儿童AL发生风险的关系。方法用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)结合DNA直接测序技术筛查108例AL儿童和121例对照...
关键词:变性梯度凝胶电泳 单核苷酸多态性 急性白血病 
胰腺癌细胞DPYD、MTHFR基因单核苷酸多态性分析被引量:1
《山东医药》2011年第45期4-6,共3页张孝平 张文静 陈宝安 柏志斌 冯继峰 程璐 
江苏省科技厅重大项目(EM2006111);东南大学科技基金资助(KJ2010494)
目的检测胰腺癌(PC)细胞株中两种代谢相关基因的单核苷酸多态性(SNPs),为临床预测氟尿嘧啶类药物的疗效及毒副反应提供参考依据。方法培养PANC-1、CFPAC、SW1990三株PC细胞,采用QIAamp DNABlood Minikit试剂盒提取基因组DNA,用基质辅助...
关键词:胰腺肿瘤 单核苷酸多态性 二氢嘧啶脱氢酶基因 亚甲基四氢叶酸还原酶 
急性髓系白血病预后相关因素研究进展被引量:5
《实用医学杂志》2011年第22期4159-4161,共3页武玉慧 涂三芳 郭坤元 李玉华 
国家自然科学基金资助(编号:30500607);教育部新世纪优秀人才支持计划资助(编号:NCET-09-0087);广东省自然科学基金重点项目资助(编号:9251051501000007)
急性髓系白血病(AML)是一种具有显著异质性的血液系统恶性克隆性疾病。细胞遗传学改变很大程度上影响了患者的治疗和预后。随着生物学和计算机技术的不断发展,越来越多的预后相关因素被确认:如KIT、FLT3、NPMl和CEBPA等基因突变:...
关键词:预后相关因素 急性髓系白血病 单核苷酸多态性分析 microRNA 恶性克隆性疾病 DNA甲基化 遗传学改变 计算机技术 
肿瘤患者二氢嘧啶脱氢酶基因单核苷酸多态性分析被引量:5
《中国肿瘤》2008年第12期1044-1047,共4页何义富 王风华 张星 李苏 李志铭 李宇红 张东生 季楚舒 胡冰 姜文奇 
广州市科技计划项目期(2003J1-C0051)
[目的]检测中国大陆肿瘤患者二氢嘧啶脱氢酶(DPD)基因Exon2、Exon13、Exon14和Exon18的单核苷酸多态性(SNP)类型及其发生频率,观察此SNP是否存在种族差异。[方法]2004年10月~2005年8月随机收集142例患者血标本,其中鼻咽癌患者60例,结...
关键词:氟尿嘧啶 二氢嘧啶脱氢酶 单核苷酸多态性 
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