多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李玉婵王剑傅启华李怀远周永安更多>>
相关机构：上海交通大学郑州大学山东大学中山大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 机构=上海交通大学x
共 条 记 录，以下是1-7
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
遗传性多发性骨软骨瘤研究进展被引量：10
《临床儿科杂志》2016年第3期232-236,共5页李玉婵 汤静燕 
国家自然科学基金资助项目(No.81201370)
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 常染色体显性遗传性疾病 
遗传性多发性骨软骨瘤患儿踝关节外翻畸形的初步研究被引量：2
《中华小儿外科杂志》2015年第1期71-75,共5页李玉婵 王志刚 蔡海清 徐蕴岚 
国家自然科学基金青年项目（81201370）
目的遗传性多发性骨软骨瘤是一种与EXT基因突变有关的常染色体显性遗传性疾病，约45％～54％的患儿存在踝关节外翻畸形，本文主要分析和探讨多发性骨软骨瘤患儿产生踝关节外翻的相关因素并介绍其治疗方法。方法本研究回顾了2008年至201...
关键词：骨软骨瘤 踝关节 胫骨 
遗传性多发性骨软骨瘤基因型和临床表型相关性分析被引量：10
《中华小儿外科杂志》2011年第10期769-773,共5页李玉婵 王志刚 王剑 郁婷婷 
目的 遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是常染色体显性遗传性疾病,目前认为HME可能与分别位于人类染色体8q、11p和19p的EXT1、EXT2和EXT3基因有关.本文主要探讨多发性骨软骨瘤病不同基因突变与患儿不同临床表现之间的关系.方法 自2008年8月...
关键词：骨软骨瘤 多发性 基因型 
遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究被引量：2
《中华检验医学杂志》2010年第10期926-930,共5页王剑 李玉婵 李怀远 郁婷婷 傅启华 
上海市卫生局科研基金资助项目（2008195）
目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度（M）和重度（Ⅰ S、ⅡS、ⅢS）4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 基因 肿瘤抑制 突变 基因型 表型 
遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告被引量：5
《临床儿科杂志》2009年第12期1144-1146,共3页李怀远 李玉婵 王剑 傅启华 
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变 
遗传性多发性骨软骨瘤致病基因研究进展
《国际遗传学杂志》2009年第1期71-75,共5页姚晨 张长青 
遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exotosis，HME）是一种常染色体显性遗传病，与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关。目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点。同时，分子学研究初步解释了其致...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 硫酸肝素 
遗传性多发性骨软骨瘤EXT基因的一种新突变被引量：5
《诊断学理论与实践》2008年第6期625-627,共3页傅启华 李玉婵 王剑 王静 
目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果:DNA测序分析发现,先...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部