多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
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三个遗传性多发性骨软骨瘤家系致病基因突变分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2021年第6期492-496,共5页何嘉欢 黄佳 张明洁 李茜 刘红彦 
河南省科技攻关计划项目(202102310038)。
目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系行致病基因检测,为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系,对家系进行详细的病史采集,签...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 高通量核苷酸序列分析 遗传咨询 突变 硫酸乙酰肝素 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期92-95,共4页娄桂予 杨科 秦立涛 张玉薇 王红丹 侯巧芳 何淼 廖世秀 
国家自然科学基金（81270488）;河南省科技攻关项目（172102310296）
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系的先证者进行候选致病基因EXTI和EXT2的所有外显子检测，以寻找该HEM家系的致病性突变。方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 移码突变 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期92-95,共4页姚丰 王应太 廖世秀 王莉 王涛 康冰 
目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 连锁分析 外显不全 
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