多发性骨软骨瘤

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多发性骨软骨瘤术后继发周围骨软骨肉瘤1例
《临床骨科杂志》2023年第6期769-769,共1页朱文科 俞臻 王雨辰 俞伟忠 徐鹏 芮立宁 李可 
江苏省常州市武进区卫生局科技计划(社会发展)项目(编号:WS202101)。
患者,女,32岁,因左髋部疼痛1月余于2016年2月至常州市武进中医医院骨伤科就诊。CT检查显示:耻骨下支软组织包块包裹,大小约8.0 cm×6.2 cm,考虑骨软骨瘤病伴部分恶性变可能。于2016年3月在全身麻醉下行左侧部分髂骨、耻骨切除术。术后...
关键词：多发骨软骨瘤 软骨肉瘤 
遗传性多发性骨软骨瘤的发病机制研究进展
《中华骨科杂志》2023年第10期670-676,共7页韦帧翟 廖世杰 黄乾 李波香 丁晓飞 
国家自然科学基金(82060396)。
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是以常染色体显性遗传为特征的良性骨肿瘤,可导致青少年骨发育畸形,严重影响机体美观及运动功能。目前,HME尚无诊疗指南,其主要治疗方式为手术治疗,切除肿瘤并矫正畸形。但骨...
关键词：骨软骨瘤病 癌基因 突变 硫酸乙酰肝素 
手术治疗遗传性多发性骨软骨瘤病一例报告并文献复习
《中国疗养医学》2022年第7期777-781,共5页袁楚涵 李莉 郝申申 孟赛克 李洪珂 董胜利 刘帅 
目的介绍1例手术治疗的遗传性多发性骨软骨瘤病患儿,并通过文献复习探讨其临床特点及诊疗措施。方法回顾性分析平煤神马医疗集团总医院收治的1例多发性遗传性骨软骨瘤病患儿,经三组医生手术进行肿瘤切除治疗。术后行X线检查评估治疗效果...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 诊断 治疗 
EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习被引量：2
《医学综述》2022年第10期2075-2080,共6页贾海亭 李麒麟 于嘉智 王春华 刘涛 刘毅 孙琳 
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证。结果基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 一代测序 
一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定
《山东医药》2022年第12期1-5,共5页张砚卓 李闪 吴成爱 陶剑锋 王倩倩 于淑男 魏祯杰 姜旭 
国家自然科学基金面上项目(81472139)
目的鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因。方法抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-San...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 软骨瘤 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 全外显子组测序技术 
遗传性多发性骨软骨瘤足舟骨病变1例报道
《实用骨科杂志》2022年第3期279-281,共3页王振中 傅刚 
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨软骨瘤病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为中轴骨及四肢骨多发的骨疣生长,顶覆软骨[1-2];因其干扰骺板生长,常可引起肢体不等长,前臂畸形,膝外翻等多种...
关键词：北京积水潭医院 肢体畸形 足舟骨 骨软骨瘤 中轴骨 膝外翻 四肢骨 基因突变 
三个遗传性多发性骨软骨瘤家系致病基因突变分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2021年第6期492-496,共5页何嘉欢 黄佳 张明洁 李茜 刘红彦 
河南省科技攻关计划项目(202102310038)。
目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系行致病基因检测,为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系,对家系进行详细的病史采集,签...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 高通量核苷酸序列分析 遗传咨询 突变 硫酸乙酰肝素 
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第6期549-552,共4页郭小艳 郑钦钦 林名瑞 张怡元 施腾飞 
福建省卫生计生委青年科研项目(2016-2-41);福建省自然科学基金(2019J01541)。
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列,对疑似致病变...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 无义变异 生物信息学 
股骨重建钉和Gamma钉治疗多发性骨软骨瘤患者粗隆间骨折的疗效观察
《中国肿瘤临床与康复》2021年第4期462-465,共4页刘烈东 马江卫 郑江峰 
目的探讨股骨重建钉和Gamma钉治疗多发性骨软骨瘤粗隆间骨折的临床疗效。方法选取2017年1月至2020年6月间榆林市第一医院收治的72例多发性骨软骨瘤粗隆间骨折患者,按照治疗方法不同分为重建钉组37例和Gamma钉组35例,重建钉组患者采用股...
关键词：股骨重建钉 GAMMA钉 多发性骨软骨瘤 粗隆间骨折 疼痛 髋关节功能 并发症 
多发性骨软骨瘤的临床特点及外科治疗探讨被引量：2
《中国医学前沿杂志（电子版）》2020年第12期64-67,共4页沈阳 王隼 王一臣 陈梦婕 陈柏松 
2017年上海市卫计委课题(201740087)。
目的分析多发性骨软骨瘤的临床特点,总结多发性骨软骨瘤的外科治疗经验。方法回顾性分析2008年12月至2018年12月上海交通大学附属儿童医院诊治的12例多发性骨软骨瘤患者的临床资料,收集其相关临床资料,分析多发性骨软骨瘤的临床特点、...
关键词：多发性骨软骨瘤 临床特点 手术 预后 
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