口角流涎

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14号环状染色体综合征患儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期895-896,共2页杨坤 郝万晓 刘伟 张颖昕 贾颐舫 
山东省自然科学基金(ZR2021QH320)。
女,4岁,因"癫痫发作伴发育落后、智力低下"于2021年1月5日就诊于山东第一医科大学附属省立医院。患儿智力低下,理解力差,言语能力差,重叠词汇多。胎龄36周时因胎膜早破、瘢痕子宫经剖宫产娩出,体质量2480g,生后1天出现癫痫发作,转至新...
关键词：外周血染色体 遗传代谢病 异常脑电图 四肢抽搐 肌肉强直 口角流涎 省立医院 智力低下 
ATP7B基因变异致脑型肝豆状核变性一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期595-596,共2页陈重芬 葛丽丽 宋银森 孔京慧 刘磊 郑璇 
患儿男,10岁6月,因"流涎1月余,四肢僵硬震颤2天"入院。患儿1月余前无诱因左侧口角流涎。10天前晨起右眼水肿,无诱因双眼睑水肿。2天前口角向左偏斜,流涎较前加重,四肢僵硬震颤伴运动障碍,发作时肌肉酸胀,多汗。外院头颅MRI示:双侧基底...
关键词：巴氏征阳性 姿势异常 口角流涎 静止性震颤 双侧基底节 头颅MRI ATP7B基因 运动障碍 
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