新突变位点

作品数：62被引量：167H指数：7
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伴有新突变位点的ELOC突变肾细胞癌合并肺腺癌1例
《中华病理学杂志》2024年第8期861-863,共3页陈小情 黄娟 蓝洋 吴友莉 阎晓初 卞修武 段光杰 
科技部国家重点研发计划(2021YFF1201005)。
ELOC突变肾细胞癌是2022年第5版WHO泌尿与男生殖器官肿瘤分类新纳入的一种罕见肾细胞癌类型,其组织形态学谱系广泛,与透明细胞肾细胞癌等在形态和免疫表型上有交叉重叠,诊断有挑战性,常因未考虑到该肿瘤而漏诊或误诊。本例为特殊的合并...
关键词：肾细胞癌 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 生殖器官肿瘤 免疫表型 肺腺癌 组织形态学 交叉重叠 二代测序 
汉族家族性中枢神经系统海绵状血管畸形致病基因的一个新突变位点被引量：5
《中华病理学杂志》2003年第3期220-225,共6页徐宇伦 赵继宗 吴秉铨 钟镐镐 孙异临 王硕 衡万杰 
国家自然科学基金(30271324)
目的 探查汉族家族性中枢神经系统海绵状血管畸形(CCM)的突变基因。方法 选择经神经科确诊的2个家系(A及B)和8例散发性中枢神经系统海绵状血管畸形病例。所有受检对象临床表现有癫痫、突发头痛;2例伴有皮肤病变。候选基因为已确认的Krit...
关键词：汉族 家族性 中枢神经系统 海绵状血管畸形 致病基因 新突变位点 
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