单体型分析

作品数：58被引量：109H指数：6
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SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用
《安徽医科大学学报》2020年第10期1556-1560,共5页郝燕 李欣媛 陈大蔚 章志国 纪冬梅 周平 魏兆莲 曹云霞 
安徽省高校自然科学研究项目(编号:KJ2019A0287);2018年度安徽省中央引导地方科技发展专项(编号:2018080802D0081)。
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸...
关键词：植入前遗传学检测 单基因病 二代测序 单体型分析 单核苷酸多态性 
转化生长因子β1基因多态性与广东地区汉族妊娠期糖尿病的相关性研究被引量：10
《实用妇产科杂志》2020年第6期453-458,共6页陈海霞 李映桃 何文智 王振宇 
广东省省级科技计划项目(编号:2017A020215153)。
目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)4个基因位点:-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与中国广东地区汉族女性妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的相关性。方法:回顾性分析2014年9月至2017年3月在广州医...
关键词：TGF-Β1 单核苷酸多态性 妊娠期糖尿病 单体型分析 
SNP单体型分析在单基因遗传病PGD中的应用被引量：2
《临床检验杂志》2019年第2期101-104,共4页王江 朱家红 刘东云 熊顺 韩伟 何瑶 黄国宁 
重庆市卫计委重点科研项目(2012-1-073)
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证。结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体...
关键词：单基因遗传病 植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性单体型分析 
广东省氡辐射地区人群h OGG1基因5'侧翼区多态性单体型分析被引量：1
《中国职业医学》2018年第5期548-552,共5页陈慧峰 张金鑫 闫雪华 赵雷 黎丽春 邹剑明 
国家自然科学基金(81302387);广东省医学科研基金(A2017227);广东省职业病防治重点实验室(2017B030314152)
目的探讨8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶1(h OGG1)基因5'侧翼区多态性单体型在广东省氡辐射地区汉族人群中的分布及其遗传特征。方法采用Haplo View软件分析本研究前期筛查确证的广东省氡辐射地区汉族人群中h OGG1基因5'侧翼区目的片段(-1721 nt...
关键词：氡 辐射 H OGG1 基因多态性 单体型 连锁不平衡 
TGF-β1基因多态性与广东地区子痫前期相关性研究被引量：1
《现代妇产科进展》2016年第9期683-688,共6页谢玉珍 何文智 刘玉冰 陈海霞 何青 李兆生 卢澄钰 李映桃 
广东省医学科学技术研究基金项目(No:A2016182)
目的：探讨转化生长因子β1（ TGF-β1）基因4个位点-800 G/A、-509 C/T、＋869 T/C、＋915 G/C的单核苷酸多态性（ SNP ）及其构成的单体型与子痫前期（ PE ）的相关性。方法：随机选取2015年1月至12月于广州医科大学附属第三医院住院...
关键词：转化生长因子-Β1 子痫前期 单核苷酸多态性 单体型分析 
成都汉族群体MMPs和TIMPs基因单核苷酸多态性及单体型分析
《中国输血杂志》2011年第4期304-307,共4页官璇 罗昊 董再全 白鹏 吴谨 
目的研究MMPs和TIMPs基因单核苷酸多态性(SNPs)在中国成都汉族人群中的分布特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测132名中国成都汉族个体MMPs基因6个SNPs(MMP1-1607 1G/2G、MMP2-1306C/T、MMP2-735C/T、MM...
关键词：MMPs基因 TIMPs基因 单核苷酸多态 汉族 
中国西藏藏族人群HLA-A/B/DRB1座位基因遗传多态性和单体型分析被引量：3
《中国输血杂志》2011年第2期96-100,共5页刘孟黎 齐珺 沈春梅 刘晟 王小芳 
目的分析西藏藏族HLA-A/B/DRB1座位基因遗传多态性和单体型特征。方法采用PCR-SSO Lumi-nex流式磁珠分型方法对343名西藏藏族无关个体作HLA-A/B/DRB1座位基因分型,应用直接计数法统计基因频率和最大数学预期值算法估计HLA双座位和三座...
关键词：HLA抗原 HLA基因 单体型频率 遗传多态性 藏族 中国西藏 
西北地区汉族人群FCAMR基因单核苷酸多态性及单体型分析
《现代免疫学》2011年第1期71-75,共5页牛丹 李云霞 耿瀛洲 路万宏 吕晶 刘清波 郝亚宁 李生斌 
陕西省卫生厅科研项目(06D34)
为研究西北地区汉族人群IgAIg MFc高亲和力受体(Fc receptor IgAIg Mhigh affinity,FCAMR/Fcα/μR)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型的频率。我们采用聚合酶链反应后直接测序方法,对西北地区79(男45,女34)名没有亲缘关系的汉族健康个体...
关键词：IgA/M高亲和力Fc受体 单核苷酸多态性 单体型 
中国汉族人群MASP2基因单核苷酸多态性的连锁不平衡和单体型分析
《生物技术通讯》2009年第3期311-314,共4页王艳 朱晓辉 李平 刘传暄 刘萱 曹诚 
目的:探讨中国汉族人群甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶(MASP2)基因单核苷酸多态性(SNP)的连锁不平衡和单体型,为相关研究提供更为详实的数据。方法:选取30例广州汉族无关个体,用重新测序的方法进行MASP2基因SNP的发掘,构建连锁不平...
关键词：甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶 单核苷酸多态性 连锁不平衡 单体型 
支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因单体型分析被引量：1
《中国病理生理杂志》2009年第4期693-698,共6页武其文 胡丽华 蔡鹏程 崔天盆 陈凤花 
国家自然科学基金资助项目(No.30672008)
目的:探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs(rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441)的...
关键词：基因 TIM-3 儿童变应性哮喘 单核苷酸多态性 染色体5q31-33 
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