何瑶

作品数：9被引量：46H指数：4
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供职机构：重庆市妇幼保健院更多>>
发文主题：体外受精-胚胎移植9号染色体臂间倒位结局分析单核苷酸多态性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《重庆医学》《中华医学遗传学杂志》《实用妇产科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：卫生部科学研究基金更多>>
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染色体微阵列分析技术在产前致病性拷贝数变异诊断中的应用被引量：10
《实用妇产科杂志》2021年第10期783-789,共7页童珂雅 何瑶 陈科 姜柯安 刘东云 
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值。方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例。根据羊水穿刺的临床指征分为6组:A组:单...
关键词：染色体微阵列分析 无创产前检测 超声检查 致病性拷贝数变异 出生缺陷 
体外受精-胚胎移植后早期自然流产胎儿中的染色体异常被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期388-390,共3页童珂雅 刘东云 何瑶 王江 朱家红 叶虹 黄国宁 
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array, SNP-array)技术在体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)治疗后早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用价值。方法IVF-ET治疗...
关键词：早期自然流产 体外受精-胚胎移植 单核苷酸多态性微阵列 胚胎染色体异常 
SNP单体型分析在单基因遗传病PGD中的应用被引量：2
《临床检验杂志》2019年第2期101-104,共4页王江 朱家红 刘东云 熊顺 韩伟 何瑶 黄国宁 
重庆市卫计委重点科研项目(2012-1-073)
目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证。结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体...
关键词：单基因遗传病 植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性单体型分析 
体外受精后单绒毛膜双合子双胎四例临床分析被引量：3
《中华妇产科杂志》2018年第5期323-325,共3页刘东云 何瑶 童珂雅 裴莉 叶虹 王江 朱家红 黄国宁 
重庆市卫计委重点科研项目（2012-1-073）
双胎妊娠的绒毛膜性和合子性决定了不尽相同的围产期结局，但是双胎妊娠的绒毛膜性及合子性却是个易混淆的问题。目前，临床上常通过早孕期超声检查提示的绒毛膜性来帮助判断合子性质。一般认为，所有双合子双胎均为双绒毛膜，而单合子...
关键词：单绒毛膜 双胎妊娠 临床分析 合子 体外受精 孕期超声检查 围产期结局 单卵双胎 
Y染色体AZFc区缺失患者行体外受精-胚胎移植结局分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期762-764,共3页何瑶 刘东云 裴莉 叶虹 黄国宁 
目的探讨男性Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）c区缺失对体外受精-胚胎移植助孕结局的影响。方法行体外受精-胚胎移植者中，Y染色体AZFc区缺失患者30例（研究组）、无Y染色体微缺失的无精子症和严重少精子症患者98例（...
关键词：Y染色体AZFc区缺失 体外受精-胚胎移植 妊娠结局 
携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期456-458,共3页何瑶 刘东云 张孝东 沈小力 文建庆 叶虹 黄国宁 
目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv（9）]对于不育症夫妇体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET）助孕结局的影响。方法以53对一方为inv（9）（p11q12）携带者的不育症夫妇为研究组，1897对双方染色...
关键词：9号染色体 臂间倒位 体外受精-胚胎移植 妊娠结局 
66例9号染色体臂间倒位临床分析被引量：11
《中国优生与遗传杂志》2011年第12期50-51,共2页何瑶 刘东云 文建庆 黄国宁 
目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv(9)66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生...
关键词：9号染色体 臂间倒位 临床意义 
荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用
《中国优生与遗传杂志》2010年第3期55-56,58,共3页刘东云 何瑶 文建庆 李雪齐 黄国宁 
卫生部科研基金课题;编号WKJ2007-3-001
目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠15—26周抽取的羊水未经培养进行FISH检测，均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测，...
关键词：荧光原位杂交 羊水 产前诊断 
胎儿脐血管穿刺产前诊断100例临床分析被引量：2
《重庆医学》2010年第2期202-203,共2页刘东云 何瑶 文宏贵 黄国宁 
目的分析脐血管穿刺的安全性及脐血管穿刺产前诊断的临床意义。方法对开展的100例脐血管穿刺产前诊断进行回顾性研究。结果脐血管穿刺孕周21～36周，孕妇年龄21～39岁，穿刺成功率100％，诊断异常13例，符合率100％，胎盘穿刺点出血49...
关键词：脐血管 产前诊断 超声引导 
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