家族性重症肌无力

作品数：14被引量：51H指数：4
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相关作者：王淑辉丛志强刘卫彬李海峰孙兆林更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院青岛大学医学院附属医院贵阳医学院附属医院青岛医学院更多>>
相关期刊：《黔南民族医专学报》《实用中医内科杂志》《基因组学与应用生物学》《卒中与神经疾病》更多>>
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重症肌无力的分类及遗传学基础被引量：2
《基因组学与应用生物学》2018年第8期3673-3679,共7页杜柏均 吕妤卿 周心迪 田静 
西部资源生物与生物技术教育部重点实验室开放基金(No.360011326)资助
重症肌无力是一种罕见的自身免疫性疾病,其特征是机体自身产生了针对神经肌肉接头处突触后膜蛋白质的抗体,造成神经冲动的传递功能障碍从而导致肌肉无力、易疲劳的现象。根据血清中产生的抗体和临床表型,重症肌无力患者可分为不同的亚类...
关键词：重症肌无力 亚组分类 易感基因 家族性重症肌无力 表观遗传学 
28个家系61例家族性重症肌无力的随访和临床研究
《中华医学杂志》2012年第37期2615-2618,共4页冯慧宇 刘卫彬 黄鑫 邱力 李言 王海燕 罗传铭 
国家自然科学基金（81071002）;中山大学临床医学研究5010计划项目（2010003）
目的探讨家族性重症肌无力（FMG）的临床特点与预后。方法回顾来自1998年2月至2009年3月中山大学附属第一医院神经内科的28个FMG家系的61例患者的临床资料，与257例散发型重症肌无力（MG）患者进行比较，对两组资料进行分析。结果（1）...
关键词：重症肌无力 随访研究 遗传免疫 
家族性重症肌无力一家系四例
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期615-615,共1页刘维亮 李芳 蒋红雨 艾戎 孙慧 
先证者（Ⅲ6） 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院...
关键词：重症肌无力 家族性 家系 眼睑下垂 饮水呛咳 吞咽困难 入院查体 运动不良 
益肾强精法治疗家族性重症肌无力例析
《实用中医内科杂志》2008年第11期59-59,共1页陶博 
以益肾强精法治疗家族性重症肌无力,治宜标本兼治,方用补肾添精为主,兼顾肝脾,在提高肌肉张力的同时,对胃肠道平滑肌有较强的兴奋作用。
关键词：家族性重症肌无力 益肾强精法 治疗 
我国南方1520例重症肌无力患者的临床特点被引量：39
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2006年第6期326-330,共5页刘卫彬 门丽娜 何雪桃 夏强 黄如训 
广东省科委重点基金资助项目(102016;133017)
目的研究我国南方重症肌无力(MG)的临床特点。方法回顾性分析1987-03—2006-01作者医院确诊的1 520例MG患者的病例资料。结果该组MG患者男∶女=1∶1.18,发病年龄在14岁以下者占47.0%,以眼睑下垂为首发症状者占61.25%,按改良Osserman分...
关键词：重症肌无力 自身免疫性疾病 家族性重症肌无力 
家族性重症肌无力与HLA-DQB1等位基因多态性的相关性被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2006年第4期437-439,共3页杨宏伟 孙兆林 张明义 王淑辉 李海峰 丛志强 高晓玉 谢琰臣 
目的探讨中国北方地区家族性重症肌无力(myastheniagravis,MG)与HLA-DQB1等位基因多态性的相互关系。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对中国北方地区15例家族性MG、49例散发性MG和51名健康对照组的HLA-DQB1基因多态性进行分析...
关键词：重症肌无力 家族性 人类白细胞抗原DQB1 基因多态性 遗传易感性 
家族性重症肌无力的临床及遗传易患性被引量：4
《中华神经科杂志》2005年第8期510-512,共3页王海萍 王淑辉 丛志强 
目的探讨家族性重症肌无力(FMG)患者的临床及遗传易患性特点。方法回顾性分析了1977—2003年间的47例FMG患者的临床资料,同时运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCRSSCP)对中国北方地区15例FMG患者、36例散发性重症肌无力(SMG)患者和47名...
关键词：重症肌无力 疾病遗传易感性 多态现象(遗传学) HLA-DQ抗原 眼型重症肌无力 遗传易患性 临床资料 聚合酶链反应-序列特异性引物 家族性 人类白细胞抗原 
家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究被引量：5
《中华神经科杂志》2005年第2期91-94,共4页王淑辉 孙兆林 丛志强 杨宏伟 王海萍 李海峰 尚延昌 谢琰臣 
目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性。方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR SSP)对HLA DQA1基因多态性进行分型。结果...
关键词：重症肌无力 HLA—DQ抗原 多态现象 遗传学 疾病遗传易患性 
家族性重症肌无力五家系10例
《中华医学遗传学杂志》1997年第5期327-327,共1页袁爱洁 顾沧 刘玉华 
家族性重症肌无力五家系１０例袁爱洁顾沧刘玉华例１女，２７岁。１９９１年５月就诊。患者于半年前出现左眼睑下垂，晨轻暮重，无重症肌无力（ＭＧ）家族史。查体，左眼睑下垂，眼裂５ｍｍ，新斯的明试验阳性。诊断为ＭＧＩ型。例２男...
关键词：重症肌无力 家族性 病例报告 
家族性重症肌无力一家四例
《中华医学遗传学杂志》1997年第1期59-59,共1页卢惠 毛健 周长慧 
家族性重症肌无力一家四例卢惠毛健周长慧先证者女，生后半小时。为第２胎孕３８周剖宫产，出生体重３．４ｋｇ，Ａｐｇａｒ评分１分钟１０分，生后哭声弱，四肢软。神志清，眼睑不能睁开，双瞳孔等大正圆，对光反应迅速，头后垂，心、...
关键词：重症肌无力 家族史 
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