红细胞生成性

作品数：71被引量：46H指数：5
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SEC23B基因突变引起的罕见继发性血色病一例被引量：2
《肝胆胰外科杂志》2023年第6期377-379,384,共4页姚承杰 刘凌 贾长库 
浙江省重症肝胆疾病(移植)诊治技术研究中心项目(JBZX-202004)。
血色病是人体内铁代谢异常导致血色素沉着,进而引发多器官功能障碍的一种代谢性疾病。其常见突变基因包括HAMP、HFE2、HFE、SLC40A1、TFR2等。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治1例罕见的由SEC23B基因突变引起的继发...
关键词：继发性血色病 肝脏 先天性红细胞生成性贫血 SEC23B基因 
先天性红细胞生成性卟啉病1例
《皮肤病与性病》2021年第1期122-124,共3页郭萍 吴明倩 李春鲜 何继磊 王付艳 韦美欢 杨云友 张成林 
1病例资料患者男,32岁,农民。因面部双手皮肤反复出现红斑、水疱、瘢痕形成伴痒痛30余年,于2020年8月9日来本院就诊入院。患者2岁左右在日晒后面、颈部皮肤出现红斑、水疱,水疱破溃后出现糜烂、结痂,部分糜烂面形成溃疡。皮损冬春好转,...
关键词：糜烂面 瘢痕形成 病例资料 颈部皮肤 水疱 红斑 破溃 日晒 
先天性红细胞生成性卟啉病1例被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2014年第1期70-71,共2页刘元香 徐子刚 
患儿女,6岁。面部、双手反复出现丘疱疹、水疱4年。面容老态、暴露部位较多萎缩性瘢痕,牙齿黄褐色(Wood灯下粉红色荧光),尿液茶色(Wood灯下橘红色)。细胞内锌卟啉4.6μg/gHb,尿卟啉强阳性(2+)。诊断:先天性红细胞生成性卟啉病。
关键词：卟啉病 红细胞生成性 
先天性红细胞生成性卟啉病合并巩膜病变二例
《中华眼科杂志》2010年第11期1030-1031,共2页赵红红 孙旭光 王智群 李然 
先天性红细胞生成性卟啉病是一种属于卟啉症的疾病，是由于先天性卟啉代谢异常导致卟啉及卟啉前体生成增多和排泄异常，积聚在皮肤等组织内，引起光敏性皮疹等一系列临床表现的疾病。此病也会导致眼部的病变。
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 膜病变 排泄异常 卟啉前体 代谢异常 临床表现 卟啉症 光敏性 
先天性红细胞生成性卟啉病一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2010年第2期114-114,共1页王海斌 罗保香 
患儿女，6岁。因头面部，双手、足背反复起水疱伴痒5年余，于2008年7月来我院住院诊疗。患者自出生后尿液为粉红色，头发稀疏，出牙时发现齿为粉红色，后逐渐变为棕红色。5月龄时面部、双手背、足背等暴光部位起米粒大小水疱，部分水疱...
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 萎缩性瘢痕 住院诊疗 头面部 粉红色 水疱 足背 
先天性红细胞生成性卟啉病被引量：2
《临床皮肤科杂志》2008年第9期594-595,共2页赵邑 赵俊郁 涂平 朱学骏 
报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男，43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿，由于严重的光损伤，逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及手部畸形。血液及尿液涂片在荧光显微镜下呈阳性反应，分光光度计检测发现血清在390-430nm及尿液在380...
关键词：卟啉病 红细胞生成性 光敏感 
一种新基因型导致两兄弟轻度先天性红细胞生成性卟啉症
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第3期28-28,共1页Berry A.A. Desnick R.J. Astrin K.H. H.W. Lim 潘敏 
Backgro(1575und: Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a rare autosomal recessive disease caused by the deficient activity of the heme biosynthetic enzyme, uroporphyrinogen III synthase (URO-synthase), and the ...
关键词：红细胞生成性 新基因型 卟啉症 先天性 轻度 常染色体隐性遗传病 生物合成酶 错义突变 亚铁血红素 非生理性 
先天性红细胞生成性卟啉病1例报告被引量：1
《临床儿科杂志》2005年第10期682-682,704,共2页何艳燕 刘燕云 
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 暴露部位 临床特征 尿卟啉 
对先天性红细胞生成性卟啉病患儿进行非亲属捐献者匹配骨髓的成功移植
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第7期27-28,共2页Dupuis-Girod S. Akkari V. Ged C. 高蕊 
Congenital erythropoietic porphyria (CEP; Günther disease; OMIM 263700) is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of uroporphyrinogen III synthase (UROS).The deficiency of this enzyme is associate...
关键词：捐献者 尿卟啉原 光过敏 酶缺乏 血液循环 聚合酶 嵌合性 造血干细胞移植 捐赠者 错义突变 
先天性红细胞生成性卟啉病1例被引量：1
《皮肤病与性病》2004年第3期43-43,共1页李凡 吴琼华 
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 小儿 常染色体隐性遗传病 治疗 
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