多脏器畸形

作品数：15被引量：14H指数：3
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相关期刊：《临床与实验病理学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国实验诊断学》《现代实用医学》更多>>
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一例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1371-1375,共5页吴静 孟歌 窦冰华 徐彦磊 程秀永 张好好 张静 
国家自然科学基金(81300685);河南省教育厅高等学校重点科研项目(19B320032)。
目的分析1例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序对患儿进行分析,并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿GATA6基因第5外显子存在c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异,既往...
关键词：新生儿糖尿病 GATA6基因 先天性心脏病 胰腺外分泌功能不全 胆囊发育不良 
腰硬联合麻醉下先天性盆腔多脏器畸形合并双下肢废用性萎缩剖宫产1例被引量：5
《中国实验诊断学》2017年第8期1446-1447,共2页蒙亚珍 郭余福 田丹 黄美佳 张琳 王吉苹 石宏宇 刘铁成 
1临床资料34岁女性患者,先天性盆腔多脏器畸形（膀胱外翻,马蹄肾,左侧肾萎缩,双子宫,阴道畸形,耻骨联合分离）,长期坐位或卧位。既往史：17个月时行膀胱外翻尿道修补术,10岁时行右输尿管皮肤造口术、左输尿管结扎术,20岁时行膀胱摘除术...
关键词：剖宫产手术 膀胱外翻 联合麻醉 废用性萎缩 耻骨联合分离 双子宫 右肾结石 结扎术 左输尿管 肾萎缩 
左位下腔静脉伴奇静脉异位连接合并多脏器畸形一例报告被引量：3
《现代实用医学》2015年第9期1252-1253,共2页丁小红 
下腔静脉变异较罕见，对临床治疗及影像诊断有较大参考意义。本文报道一例左位下腔静脉伴奇静脉异化连接合并多种畸形患者，提高对下腔静脉变异的认识。
关键词：左位下腔静脉 多脏器畸形 异位连接 奇静脉 下腔静脉变异 影像诊断 临床治疗 
胎儿右主动脉弓畸形合并多脏器畸形尸解病理分析被引量：2
《心肺血管病杂志》2014年第6期870-872,877,共4页杜瑞 康小玲 饶金 张佳立 廖雨荷 郭玉娟 李辉斌 
目的:通过研究胎儿右主动脉弓畸形的血管走行及其合并多脏器畸形,并进行文献复习,提高对此畸形的认识。方法:在我院近10年胎儿尸解1 400余例中,发现4例右主动脉弓发育畸形,对其进行详细解剖和观察,同时复习文献。结果:4例右主动脉弓病例...
关键词：右主动脉弓 降主动脉 心脏畸形 心外畸形 
单脐动脉合并多脏器畸形1例
《中国临床实用医学》2010年第2期244-244,共1页刘春风 栾素娴 孙丽红 
患者28岁，孕2无产史（G2PO），因“停经35周”于2007年7月10日于本院行常规产前检查，彩超示胎儿腹水，产前诊断示“单脐动脉”，遂入院引产。
关键词：单脐动脉 多脏器畸形 产前检查 胎儿腹水 产前诊断 
多脾综合征合并多脏器畸形及黄疸的影像诊断1例被引量：1
《中国临床医学影像杂志》2010年第2期150-150,共1页杨艳秋 冯小洲 姚智 
病例男,52岁,间断性右上腹痛1年余,无明显诱因巩膜进行性黄染10d,患者既往无肝炎病史。查体：一般情况良好,巩膜进行性黄染,浅表淋巴结不大,心、肺听诊未闻及杂音。腹平坦,右上腹压痛阳性、无反跳痛,肝。
关键词：胆道疾病 黄疸 胰腺疾病 脾疾病 超声检查 体层摄影术 X线计算机 
新生儿先天性膈疝伴多脏器畸形死亡1例
《郧阳医学院学报》2005年第3期188-188,共1页朱方成 郑光美 刘良 朱少华 
关键词：新生儿 先天性 膈疝 多脏器畸形 死亡 法医学 
新生儿多脏器畸形1例
《华中医学杂志》2003年第4期190-190,共1页范开华 
关键词：新生儿 先天性多脏器畸形 病例分析 临床研究 先天性心脏病 呼吸循环衰竭 
青紫 昏迷 特殊面容 多脏器畸形——临床病理(例)讨论第75例
《中国实用儿科杂志》2002年第11期699-700,共2页于泉 白山 王秀娟 袁英英 李云兰 
关键词：18-三体综合征 染色体病 临床病理讨论 
先天性膈肌缺如伴多脏器畸形及腹腔脏器胸腔异位1例
《中国误诊学杂志》2002年第8期1253-1253,共1页裴文军 
关键词：先天性膈肌缺如 多脏器畸形 腹腔脏器胸腔异位 多发性畸形 胸畸形 膈畸形 肌畸形 病例报告 新生儿畸形 
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