发际

作品数:251被引量:340H指数:8
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伴罗伯逊易位的嵌合型Turner综合征一例被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期758-758,共1页牛彦 张琳 张莹 
患儿女,6岁,因身高落后于同龄儿5年就诊。患儿系第一胎,足月顺产,出生时体重3.3 kg,身长49 cm。查体:身高102.6 cm(<-3SD),体重15 kg(<-2SD)。正常面容,全身未见色素痣及皮疹,眼距正常,无内眦赘皮,下颌发育正常,颈部对称,无颈蹼、后发...
关键词:TURNER综合征 心律不齐 左侧卵巢 右侧卵巢 足月顺产 双侧乳房 月经来潮 后发际 
嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期203-203,共1页李瑞 赵鼎 梅世月 张振华 王超杰 王美烨 
国家自然科学基金(81701125)。
患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾...
关键词:TURNER综合征 黑色素沉着 足月顺产 乳头内陷 双侧乳房 小阴唇 后发际 阴道口 
嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期204-204,共1页王美烨 李瑞 张耀东 张振华 王超杰 梅世月 
国家自然科学基金 (81701125)。
患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴...
关键词:TURNER综合征 双侧乳房 身材矮小 月经来潮 后发际 正常参考值 嵌合型 肘外翻 
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