云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 发育不全患者

发育不全患者: 作品数：58被引量：100H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：陈光窦京涛谷伟军杨国庆陆菊明更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院南京医科大学附属口腔医院南京医科大学安徽省优生优育遗传医学中心更多>>; 相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册）》《中国实用神经疾病杂志》《现代口腔医学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目河南省医学科技攻关计划项目教育部留学回国人员科研启动基金更多>>

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4例软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测被引量：2: 《罕少疾病杂志》2018年第2期1-3,共3页尹小丽鲁艳芹代运章张遥马翔韩金祥; 山东省重大关键技术(2016ZDJS07A10); 目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软...; 关键词：软骨发育不全成纤维生长因子受体3(FGFR3) 基因突变

软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析被引量：3: 《罕少疾病杂志》2014年第1期1-5,共5页王尧崔亚洲周小燕韩金祥; 目的对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取...; 关键词：软骨发育不全基因突变成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3) 毛细管测序

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