周小燕

作品数：2被引量：5H指数：2
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供职机构：山东省医药生物技术研究中心更多>>
发文主题：发育不全患者成纤维生长因子FGFR3受体3软骨发育不全更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《国际骨科学杂志》《罕少疾病杂志》更多>>
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一例假性软骨发育不全患者基因突变分析被引量：2
《国际骨科学杂志》2014年第2期126-128,共3页王尧 崔亚洲 周小燕 韩金祥 
目的对1例初步诊断为假性软骨发育不全(PSACH)患者及其父母进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变筛查,以判定患者是否为PSACH。方法提取患者及父母外周血DNA,针对COMP外显子8-19序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对扩增产物进行毛细管...
关键词：假性软骨发育不全 软骨寡聚基质蛋白 基因测序 基因突变 
软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析被引量：3
《罕少疾病杂志》2014年第1期1-5,共5页王尧 崔亚洲 周小燕 韩金祥 
目的对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取...
关键词：软骨发育不全 基因突变 成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3) 毛细管测序 
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