发育不全患者

作品数：58被引量：100H指数：5
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相关作者：陈光窦京涛谷伟军杨国庆陆菊明更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院南京医科大学附属口腔医院南京医科大学安徽省优生优育遗传医学中心更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册）》《中国实用神经疾病杂志》《现代口腔医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目河南省医学科技攻关计划项目教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
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LHCGR基因突变致Leydig细胞发育不全患者的临床特点及遗传分析
《生殖医学杂志》2024年第11期1523-1529,共7页丁蕾蕾 田秦杰 邓姗 
北京协和医院·罕见病服务提升公益项目。
社会性别为女性,以原发性闭经伴性征异常的46,XY性发育异常(DSD)患者,可涉及多种病因,包括单纯性性腺发育不全、雄激素生物合成途径中不同酶的缺陷或雄激素作用缺陷(雄激素不敏感综合征)等。本文报道了1例“四不像”46,XY DSD病例,结合...
关键词：46 XY性发育异常 Leydig细胞发育不全 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体 
外胚层发育不全患者牙列缺损修复1例及文献回顾被引量：3
《口腔疾病防治》2024年第4期287-295,共9页吕红 刘清辉 李佳芙 蔡惠 卜鸿鹄 蒲奕名 郭锦材 
湖南省自然科学基金项目(2021JJ70062);长沙市科技计划项目(kh1801141)。
目的 探讨外胚层发育不全患者先天缺牙的治疗方案,为临床提供参考。方法 报道1例面中份凹陷,颏部前突,面下1/3发育不足的外胚层发育不全患者,患者上颌多颗牙先天缺失,余留牙为畸形牙,下颌牙列先天缺失,牙弓较小,上下牙槽骨发育不良。通...
关键词：外胚层发育不全 牙列缺损 牙列缺失 先天缺牙 可摘局部义齿 数字化导板 口腔种植 口腔修复 种植覆盖义齿 
3例成骨发育不全患者COLIA1基因突变检测被引量：1
《当代临床医刊》2023年第3期93-94,共2页彭珊璐 吴晓涛 谭家泽 李凤艳 
深圳市坪山区卫生系统科研项目,项目编号:(202067)。
目的成骨发育不全家系致病基因的鉴定。方法检测先证者3例及家族成员9例的COLIA1、COLIA2、LEPRE1与CRTAP基因编码区DNA序列,将其突变位点寻找出来。结果3例先证者中,存在致病基因突变2例,占总数的66.67%,其中COLIA1基因突变2例,占100....
关键词：成骨发育不全家系 致病基因 鉴定 功能 
《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读被引量：1
《中国全科医学》2023年第10期1164-1171,共8页孙文文 刘晶 孔德先 张智敏 马慧娟 
软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病,主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小,可导致呼吸异常、听力受损、脊柱受累、四肢关节畸形等多种问题,从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题,极大地影响了患者的生活质...
关键词：软骨发育不全 诊断 管理 终身护理 共识 
9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析
《上海交通大学学报（医学版）》2022年第1期63-69,共7页王海城 刘宇 叶荟 倪琳 曹英 孙云龙 肖冰 马彩霞 唐利芳 
国家自然科学基金(81401193);上海市自然科学基金(19ZR1442100)。
目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例4...
关键词：46 XY完全性性腺发育不全 性发育不全 SRY基因 MAP3K1基因 二代测序 
外胚层发育不全患者的口腔修复治疗被引量：2
《口腔医学》2022年第1期84-86,96,共4页王萍 汤春波 
国家自然科学基金(82170993);政府间国际科技创新合作重点专项(2018YFE0194100);南京市科技发展基金(201605011)。
外胚层发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一组由外胚层结构发育不全而导致发育缺陷的先天性遗传病,症状可为少汗、毛发稀少、指甲异常、先天缺牙或无牙等。大部分患者存在先天缺牙或无牙颌的典型症状,而对于缺牙的修复治疗,目前临床...
关键词：外胚层发育不全 义齿修复 骨增量 种植修复 
Ⅱ型牙本质发育不全患者DSPP基因突变的研究进展被引量：4
《口腔生物医学》2021年第1期66-70,共5页陈聚秀 黄正蔚 
国家自然科学基金(81570964)。
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种常见的常染色体显性遗传性牙本质缺陷病,牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)的突变已被证明是其致病原因。现今在DSPP编码区已发现了超过30个突变位点,可分为信号肽编码区突变、牙本质涎蛋白基因(DSP)编码区突变...
关键词：牙本质发育不全Ⅱ型 牙本质涎磷蛋白 基因突变 
外胚层发育不全患者上下颌骨重建及全口种植固定修复被引量：3
《中国口腔种植学杂志》2021年第1期44-46,共3页葛严军 单小峰 李曼 冯海兰 
为了探讨外胚层发育不全无牙颌患者的软硬组织增量及种植固定修复方法,采用数字化手段辅助下进行髂骨移植,恢复上下颌骨缺损。在种植导板辅助下完成种植体植入,骨结合后进行游离龈移植,增加植体周围角化龈宽度及软组织厚度,并同期完成...
关键词：软硬组织 短期效果 上下颌骨 二期手术 修复体 一段式 下颌骨重建 骨结合 
一例非典型Ⅱ型牙本质发育不全患者的临床表型及患牙超微结构分析被引量：2
《郑州大学学报（医学版）》2020年第5期736-740,共5页李强 黄昕 李晓聪 田晴 陈栋 
河南省高校重点科研项目(17A320058);河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ2018038)。
Ⅱ型牙本质发育不全(dentinogenisis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ)亦称遗传性乳光牙本质,是较为常见的牙本质发育异常类疾病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/8000~1/6000,男女患病率均等,乳恒牙均可受累[1-2]。此类患者牙齿常呈琥珀色或蓝...
关键词：Ⅱ型牙本质发育不全 临床表型 超微结构 元素含量 显微硬度 
外胚叶发育不全患者可摘义齿修复后复诊常见问题分析
《世界最新医学信息文摘》2020年第28期96-96,192,共2页李敬敬 丁肖鹏 
目的减少可摘义齿给外胚叶发育不全患者带来的不必要的伤害,减少复诊次数,提高此类患者修复成功率.方法对已行可摘义齿修复的外胚叶发育不全患者复诊问题进行记录总结分析.结果12例外胚叶发育不全患者复诊原因中较常见的有牙槽嵴处及基...
关键词：外胚叶发育不全 可摘义齿 复诊 
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