云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症: 作品数：184被引量：408H指数：12; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：顾学范叶军沈明邱文娟韩连书更多>>; 相关机构：中日友好医院上海交通大学医学院附属新华医院济南市妇幼保健院青岛大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划上海市教育委员会重点学科基金上海市高等学校科学技术发展基金更多>>

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多重扩增子高通量测序对高苯丙氨酸血症基因变异实验室检测效率的研究: 《标记免疫分析与临床》2021年第10期1653-1658,共6页吉栩李锦潘亭亭陈宁沈鸣田亚平; 国家重点研发项目(编号:2017YFC1001700);科技助力经济2020重点专项(编号:SQ2020YFF0426571);军队课题(编号:18-163-12-ZT-002-015-01)。; 目的对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值。方法选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增...; 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶四氢生物喋呤(BH4)缺乏高通量测序遗传诊断

尿蝶呤检测在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用: 《标记免疫分析与临床》2020年第7期1223-1227,共5页万智慧刘伟孔元原谢鑫王晶马志军; 首都医科大学基础-临床科研合作基金(编号:17JL58)。; 目的利用高效液相色谱技术(HPLC)建立尿蝶呤谱的检测方法,检测小儿尿液中新蝶呤(neopterin, N)和生物蝶呤(biopterin, B)的水平,分析方法的检测性能,评估该方法用于新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)鉴别诊断的可行性。方法(1)检测新蝶呤和生...; 关键词：高苯丙氨酸血症高效液相色谱新蝶呤生物蝶呤

GSP分析仪检测新生儿苯丙氨酸参考限的建立被引量：3: 《标记免疫分析与临床》2019年第8期1314-1316,共3页贾晨路赵德华吕书博刘素娜王丽雯罗春伟; 河南省科技攻关计划项目(编号:172102310646); 目的探讨河南地区使用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平时其参考限的建立。方法采用GSP分析仪和目前临床常规...; 关键词：全自动荧光免疫分析仪高苯丙氨酸血症苯丙氨酸参考限

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