Β-珠蛋白生成障碍性贫血

作品数：53被引量：144H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：孙顺昌彭运生钱新华黄为民张新华更多>>
相关机构：深圳市宝安区人民医院南方医科大学南方医院中国医学科学院北京协和医学院中国中医科学院广安门医院更多>>
相关期刊：《临床和实验医学杂志》《南方医科大学学报》《中国小儿血液与肿瘤杂志》《医学综述》更多>>
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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系被引量：5
《中国实验血液学杂志》2012年第3期650-653,共4页陈群蓉 孙顺昌 彭运生 王清 莫宝妹 
深圳市科技计划项目;编号201002149
本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 BCL11A基因 单核苷酸多态性 HBF rs11886868位点 
β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血被引量：2
《中国实验血液学杂志》2012年第2期398-400,共3页彭运生 孙顺昌 陈群蓉 王清 莫宝妹 
深圳市科技计划项目(编号201002149)
本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-12...
关键词：Β-珠蛋白基因 突变 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 
β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析被引量：1
《中国实验血液学杂志》2010年第5期1220-1223,共4页孙顺昌 曹建华 郭玲 彭运生 贺敬波 
本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 单核苷酸多态性 基因突变 
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