Β地贫

作品数：61被引量：363H指数：8
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：周玉球赖永榕李长钢张艳霞党鑫堂更多>>
相关机构：南方医科大学广西医科大学广州医科大学右江民族医学院附属医院更多>>
相关期刊：《中国医药生物技术》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中国现代医药杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省卫生厅资助课题广东省中医药管理局基金惠州市科技计划项目更多>>
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广西北部湾地区人群地中海贫血基因突变分析被引量：16
《中国优生与遗传杂志》2016年第1期39-42,共4页庞婉容 龙驹 叶学和 唐维骏 孙雷 劳可干 颜善活 
钦州市科学研究与技术开发计划项目支持(合同号20141600901)
目的了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测者进行分析。结果共检出6种常见α地贫等位基因,8种罕见α地贫等位基因,分别是-α21.9、HKαα、--THAI、...
关键词：广西北部湾地区 地中海贫血 钦州型α地中海贫血缺失型 α地贫 Β地贫 
重型β地贫儿童血清不规则抗体筛查与鉴定分析被引量：11
《中国优生与遗传杂志》2012年第2期123-125,共3页黄皑 冯卫民 张毅华 黄钰君 陈扬凯 
广州市卫生局资助项目(2007-YB-220)<地中海贫血患儿转铁蛋白受体水平的研究>;广东省卫生厅资助项目(A2003658)<应用基因芯片对广州地区地中海贫血分型的研究>
目的了解重型β地中海贫血(地贫)儿童血清中不规则抗体的发生率及其特异性抗体构成。方法对选取的142例反复输血的β地贫双重杂合子(或纯合子)进行不规则抗体筛查和鉴定检测,统计分析其检出率及构成比。结果不规则抗体筛查阳性率为9.2%...
关键词：Β地中海贫血 不规则抗体 儿童 筛查 
CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地贫病例中的分布情况研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2011年第8期10-11,共2页吴维青 郝颖 古艳 金晴 蔡筠 徐志勇 谢建生 
目的初步了解CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地中海贫血病例中的出现比例,以及此突变籍贯分布情况,为基因诊断和产前基因诊断提供参考。方法收集罕见β地贫病例共6例,利用PCR结合DHPLC及DNA序列测定进行CD37(TGG→TAG)突变的检查。结果 6...
关键词：Β地中海贫血 基因突变 CD37(TGG→TAG) DHPLC DNA序列测定 
血红蛋白E病复合β地中海贫血的家系分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2006年第4期111-112,共2页李菊香 谭润平 黄健仪 伍曼仪 
目的对卢某家系3人(一子一女及胞弟)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析。方法采用外周血进行贫血的常规血液学检查及基因突变分析。结果发现先证者为HbE-β地贫,胞弟HbE-β地贫,其子轻度β地贫,其女为HbE特征。...
关键词：Β地贫 HBE RDB分析 
β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2004年第6期21-22,共2页曾劲伟 区丽群 洁甜 杨光 
目的　了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法　分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫...
关键词：地中海贫血 血红蛋白H病(HbH) 杂合子 单管多重PCR MCV 
基因释放剂结合异源双链分析快速检测β地贫最常见的一种突变被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1996年第5期11-13,共3页周玉球 卢金汉 朱兰芳 李文典 侯志贤 吴丽蓉 徐湘民 刘志英 张基增 彭朝晖 
β地贫是一种分子病理具有高度异质性的、我国南方最为常见的遗传性血液病.在已发现的23种β地贫突变中,CD41-42(-TCTT)移码突变基因频率最高(达41.6%).根据PCR原理和该突变的特点,作者设计了一对引物进行PCR特异扩增,电泳分析即可检出...
关键词：Β地中海贫血 异源双链分析 基因释放剂 
应用PCR技术对β地贫症进行基因诊断
《中国优生与遗传杂志》1991年第4期4-3,共2页林焯唐 蒋东霞 王景萍 
本文应用DNA体外多聚酶链反应基因扩增新技术,结合斑点杂交,检测基因点突变的直接、快速、简便方法,对4例受试者进行了β地中海贫血症的基因分析和产前基因诊断。
关键词：β地中海贫血症 PCR 斑点杂交 基因诊断 
海南岛重型β地中海贫血综合征104例分析报告
《中国优生与遗传杂志》1990年第1期72-73,共2页陈桂芳 
β地中海贫血是一种严重危害人民健康的遗传性疾病,在我国南方具有较高的发病率,海南岛每年均有一定数量的β地中海贫血（下称β地贫）纯合子出生,仅海南人民医院儿科1974年—1989年4月就收治104例（不含观察室）。为引起社会的重视,为...
关键词：Β地中海贫血 Β地贫 纯合子 遗传性疾病 血红蛋白电泳 有核红细胞 杂合子 慢性溶血性贫血 骨髓检查 分析报告 
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