Β肌球蛋白重链

作品数:19被引量:42H指数:4
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相关作者:杨忠伟肖白冯秀丽邹玉宝王继征更多>>
相关机构:首都医科大学附属北京朝阳医院石河子大学中山医科大学石河子大学医学院第一附属医院更多>>
相关期刊:《中国医药》《中国慢性病预防与控制》《中国分子心脏病学杂志》《农垦医学》更多>>
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用变性高效液相色谱检测和脱氧核糖核酸测序方法对三个肥厚型心肌病家系β肌球蛋白重链基因突变的分析结果
《中国循环杂志》2011年第6期442-445,共4页杨忠伟 徐艳萍 冯秀丽 邱建军 王战勇 肖白 
目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变情况。方法:用变性高效液相色谱(DHPLC)检测和脱氧核糖核酸(DNA)测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析...
关键词:家族性肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 基因突变 
三个肥厚型心肌病家系MYH7基因突变高效液相色谱检测和DNA测序结果分析
《中国慢性病预防与控制》2011年第5期515-517,共3页冯秀丽 陈丽 杨忠伟 邱建军 王战勇 肖白 
肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60%-70%的患者有家族史,其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础,已证明有十余种基因涉及400多种突变与本病相关。
关键词:家族性肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 基因突变 
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