白质消融性白质脑病

作品数：26被引量：32H指数：4
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相关作者：吴晔姜玉武王静敏代丽芳陈娜更多>>
相关机构：北京大学第一医院山西医科大学山西医科大学第一医院南京医科大学第二附属医院更多>>
相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《生物化学与生物物理进展》《神经损伤与功能重建》《浙江医学》更多>>
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白质消融性白质脑病同卵双胎2例及文献复习
《中国中西医结合儿科学》2022年第6期495-498,共4页苏惠红 林彩梅 郑小兰 吴玲玲 
回顾性分析2例同卵双胎白质消融性白质脑病(VWM)患儿的临床资料及基因检测结果。患儿,女,为同卵双胎,4岁10个月,双胎之大因“发现步态异常2个月”入院;双胎之小因“发现步态异常1个月”入院;系G3P3,孕37^(+4)周因“双胎”剖宫产娩出,出...
关键词：白质消融性白质脑病 EIF2B基因 双胎 
EIF2B5表达下调的人星形胶质细胞与人神经元在内质网应激后细胞存活及miRNA表达的差异
《生物化学与生物物理进展》2022年第11期2230-2239,共10页陈娜 王静敏 姜玉武 吴晔 
国家自然科学基金(81171065,30872793)资助项目。
目的探讨白质消融性白质脑病中胶质细胞选择性受累而神经元受累轻微的原因。方法将EIF2B5-RNAi表达载体转染至人星形胶质细胞和人神经元,检测基础状态下及内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)后细胞凋亡和活力,检测参与ERS调...
关键词：白质消融性白质脑病 人星形胶质细胞 人神经元 内质网应激 凋亡 miRNA表达差异 
一个白质消融性白质脑病家系新基因突变及临床表型研究
《生物化学与生物物理进展》2022年第11期2199-2203,共5页班婷婷 林彩梅 张琰 郑小兰 吴玲玲 谢昆 魏春苗 苏惠红 
目的探讨白质消融性脑病的临床及影像学特点。方法回顾分析一例白质消融性白质脑病患儿家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者1,女,4岁10个月,因步态异常起病。头颅磁共振成像(MRI)示白质异常,且弥漫对称。基因检测发现患儿EIF2B4...
关键词：白质消融性白质脑病 EIF2B4 基因突变 
白质消融性白质脑病研究进展
《生物化学与生物物理进展》2022年第11期2099-2106,共8页邓泂 吴晔 
国家自然科学基金(82171694);北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L202034)资助项目。
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是一种常染色体隐性遗传性脑白质病,其致病基因EIF2B 1~5分别编码真核细胞蛋白质翻译起始因子2B(eukaryotic initiation factor 2B,eIF2B)的5个亚基α~ε,其...
关键词：白质消融性白质脑病 真核细胞蛋白质翻译起始因子2B 白质液化 星形胶质细胞 
基因报告重新解读确诊的白质消融性白质脑病1例
《中华神经科杂志》2022年第7期738-742,共5页李敏 吴梦丽 白雅 张志军 胡耿瑶 刘学东 邓艳春 
白质消融性白质脑病(VWM)是最常见的遗传性儿童白质脑病之一,其致病基因已被证实为EIF2B基因。本病以慢性进行性神经功能恶化伴小脑性共济失调为特征,痉挛性瘫痪通常不明显,智能减退也相对较轻。VWM的一个典型临床特点是应激(如发热、...
关键词：白质脑病 共济失调 肝豆状核变性 全外显子测序 
EIF2B基因新突变致白质消融性白质脑病2例及文献复习
《上海交通大学学报（医学版）》2022年第7期964-970,共7页刘桃桃 邬静莹 刘晓黎 张梅 曹立 
国家自然科学基金(81870889,82071258)。
该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发...
关键词：白质消融性白质脑病 EIF2B基因 癫痫 感染 
以晕厥为首发症状的成人型白质消融性白质脑病一例报告并文献复习
《神经损伤与功能重建》2022年第3期177-179,共3页李钰娟 杜丽媛 王翠 孟祥荷 刘凤霞 连亚军 刘洪波 谢南昌 
国家自然科学基金(No.81971214)。
目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征。方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析。结果:本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示...
关键词：白质消融性白质脑病 EIF2B基因 成人型 白质病变 
1例白质消融性白质脑病患儿的护理
《浙江医学》2021年第4期437-438,共2页徐峰 章毅 潘丽丽 王秀玲 裘妃 
总结2017年3月13日浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例白质消融性白质脑病患儿的护理经验。护理重点包括及时做好患儿的病情观察,发热与抽搐的对症护理,吞咽困难的护理,患儿家长心理护理;抽血基因检测及患儿的康复训练。经过2周的精...
关键词：白质消融性白质脑病 护理 儿童 
儿童白质消融性白质脑病的临床和MRI表现被引量：1
《中国医学计算机成像杂志》2019年第6期559-563,共5页徐化凤 管红梅 郭虎 金波 张新荣 高修成 
目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献。结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后...
关键词：白质消融性白质脑病 磁共振成像 
早发性卵巢功能不全罕见基因型研究（附2例病例报道）被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第12期1421-1423,共3页陈捷 马定远 陶虹江 顾林 
目的探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型。方法回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果2例POI患者基因诊断结果均为EIF2B2基因c.254T>A纯合变异,其中1例临床...
关键词：早发性卵巢功能不全(POI) 白质消融性白质脑病 真核细胞翻译启动因子2B2(EIF2B2) 
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