半乳糖血症

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单个基因突变导致女性生殖功能紊乱
《国外医学（计划生育分册）》2001年第4期198-203,共6页李东至 林其德 
综述与下丘脑—垂体—性腺轴有关的单个基因突变对女性生殖功能的影响。
关键词：生殖功能紊乱 女性 基因突变 KALLMANN综合征 半乳糖血症 病理 单纯卵泡刺激素缺乏 
新生儿半乳糖血症筛查——哈尔滨地区初步报告
《中国优生与遗传杂志》1993年第4期15-16,共2页何静娟 陈彦平 王翠娟 杨亚平 
半乳糖血症是小儿糖代谢遗传病,为常染色体隐性遗传,是由于缺乏半乳糖1磷酸尿苷酰转移酶所致糖代谢异常。本病在新生儿筛查的意义在于目前我国尚不能进行产前诊断,对儿童的健康危害较严重,如果在新生儿过筛,从而使阳性新生儿可得到早期...
关键词：半乳糖血症 尿苷酰转移酶 糖代谢 产前诊断 哈尔滨地区 血斑 早期诊断 微孔板 实践证明 出生人数 
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