NPM1基因突变

作品数：39被引量：85H指数：6
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相关作者：李建勇张苏江吴德沛陈苏宁徐卫更多>>
相关机构：苏州大学江苏省人民医院北京大学华中科技大学更多>>
相关期刊：《中华生物医学工程杂志》《中国实验血液学杂志》《临床血液学杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划卫生部卫生公益性行业科研专项南京市医学科技发展项目更多>>
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评估NPM1基因突变的急性髓系白血病患者实验室检测结果的预后价值被引量：2
《中华检验医学杂志》2023年第5期483-492,共10页伍平 李婷 孙慧鹏 万凌君 周春雨 张丹丹 周小飞 张衡 陈明悦 王云芳 王宁宁 刘文静 徐榃林 付怡伟 刘立君 刘小昱 刘红星 王彤 王卉 
目的分析NPM1基因突变急性髓系白血病(NPM1mutAML)患者的临床与实验室检测结果, 探索预后影响因素。方法选择2012 年 5 月1日至 2021年 12 月31日在河北燕达陆道培医院就诊的伴有NPM1mutAML患者77例(男34例, 女43例), 年龄40(3, 68)岁,...
关键词：急性髓系白血病 杯口细胞 NPM1 FLT3-ITD 免疫表型 
异基因造血干细胞移植治疗NPM1基因突变阳性骨髓增生异常综合征14例临床疗效被引量：1
《中华血液学杂志》2023年第1期66-69,共4页王依 陈佳 薛胜利 韩悦 唐晓文 仇惠英 吴德沛 王荧 
国家中心转化研究委托课题(2020WSC04)。
NPM1基因突变主要见于急性髓系白血病(AML),但也存在于骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]。在MDS患者中,NPM1基因突变率约为4%[2-3]。NPM1基因突变阳性MDS患者往往具有原始细胞比例高、病程侵袭和易向AML转化的特点,预...
关键词：骨髓增生异常综合征 异基因造血干细胞移植 临床疗效 原始细胞 预后分层 高危组 
微滴式数字PCR检测急性髓系白血病NPM1基因突变及其临床应用价值被引量：1
《中国实验血液学杂志》2022年第3期653-658,共6页金晔 王世森 夏培慧 袁倩 肖高飞 林江 冷加燕 马玉娟 钱军 
国家自然科学基金项目(81970118);江苏省医学创新团队(CXTDB2017002);镇江市血液病临床医学研究中心(SS2018009);镇江市社会发展项目(SH2019067);镇江市第五期“169工程”科研项目(21)。
目的:建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因A型突变的方法,评价该方法的特异性、灵敏度及其临床应用价值。方法:使用NPM1突变型及野生型质粒对该方法进行性能验证;ddPCR及Sanger测序法检测87例初诊AML患者骨髓...
关键词：微滴式数字PCR NPM1 急性髓系白血病 微小残留病 
长链非编码RNA CASC15低表达在伴NPM1基因突变的急性髓系白血病中的临床意义被引量：1
《中国实验血液学杂志》2022年第3期659-670,共12页夏培慧 徐子浚 金晔 马吉春 闻向梅 袁倩 冷加燕 钱军 林江 
国家自然科学基金(81970118,81900163);江苏省医学创新团队(CXTDB2017002);镇江血液学研究中心(SS2018009);镇江社会发展基金会(SH2019065,SH2019067);镇江市第五期169工程科研项目(21)。
目的:确定急性髓系白血病(AML)患者骨髓样本中长链非编码RNA CASC15的表达水平及甲基化水平,并进一步探讨其在AML中的临床意义。方法:纳入82例初治AML患者和18例健康对照者,同时分析了来自GEO和TCGA等7个公共数据集中的CASC15表达和甲...
关键词：CASC15 NPM1 预后 甲基化 急性髓系白血病 
白血病NPM1基因突变快速检测与分型方法的研究被引量：1
《中国实验血液学杂志》2021年第2期403-407,共5页陈超 林珺 龙凯 杨玉春 李志鹏 
北京师范大学教育学部2018年度学科建设综合专项资金资助(2018XKTD003);国家创新训练项目(201813177001)。
目的:建立一种通过荧光探针熔解曲线分析技术对急性髓系白血病(AML)中NPM1突变基因快速检测和分型的方法。方法:设计Nucleoplasmin(NPM1)第12号外显子突变基因mut A、mut B、mut D和野生型的一对共用引物和一条荧光单链探针(分子信标),...
关键词：荧光探针熔解曲线分析 NPM1 检测与分型 
NPM1突变阳性AML患者化疗后早期微小残留病水平与预后的关系被引量：5
《中国实验血液学杂志》2020年第1期93-97,共5页王丽娟 李弹弹 孙玲 吴希锋 宋强 
目的:分析NPM1基因突变阳性的急性髓系白血病(AML)患者经化疗后,早期微小残留病水平与患者预后状况的相关性。方法:收集本院112例NPM1基因突变阳性的初诊成人AML患者的临床资料,分析患者化疗后NPM1基因突变转录本水平与患者预后状况的...
关键词：急性髓系白血病 微小残留病 NPM1基因突变 化疗 预后 
年轻高危慢性粒单核细胞白血病1例报道及文献复习被引量：1
《临床血液学杂志》2019年第6期882-884,共3页唐杨 白鸥 杨艳萍 杨岩 
慢性粒单细胞白血病(chronic myelomonocytic leukaemia,CMML)是一种以慢性白血病伴有持续性的外周血单核细胞增多为特征的造血干细胞肿瘤,在2001年WHO正式将CMML在骨髓增生异常综合征中移除,而将其归类于骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(M...
关键词：慢性粒单核细胞白血病 发病率 NPM1基因突变 
NPM1基因突变阳性急性髓系白血病的免疫表型和临床特征分析被引量：3
《赣南医学院学报》2019年第3期226-229,共4页梁艳 张玉玲 伦伟丹 李海亮 
江西省卫生计划生育委员会科技计划项目(编号:20175381)
目的:探讨NPM1基因突变阳性的急性髓性白血病的临床特点及免疫表型特征。方法:利用流式细胞术进行免疫分型检测,采用实时定量荧光PCR法检测NPM1基因、WT1基因、白血病融合基因,利用G显带技术检测患者的染色体核型。NPM1基因突变阳性染...
关键词：NPM1基因 急性髓系白血病 免疫表型 临床特征 
NPM1与FLT3-ITD基因突变在急性髓系白血病的临床意义
《潍坊医学院学报》2018年第6期410-413,共4页潘文英 任翠爱 崔景英 刘静 王桂梅 
目的探讨成人急性髓系白血病患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)与FMS样酪氨酸激酶-3(FLT3)基因突变情况及临床意义。方法回顾性分析75例成人急性髓系白血病(AML)患者NPM1和FLT3-ITD基因突变情况,比较其结果。结果 NPM1,FLT3-ITD基因突变阳性率分...
关键词：成人急 性髓系白血病 NPM1基因突变 FLT3基因突变 
NPM1突变及H3K79甲基化的研究进展被引量：2
《现代肿瘤医学》2018年第13期2129-2133,共5页赵晨 颜晓菁 
霍英东教育基金会第十四届高等院校青年教师基金基础性研究课题(编号:141031);新世纪优秀人才支持计划(编号:NCET-13-1037)
白血病是一种常见的血液系统恶性肿瘤,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)约占所有白血病的59%,其发病机理尚不十分清楚,现认为多种因素在多个层面、多个阶段的相互作用导致白血病的发生。NPM1蛋白可以穿梭于胞浆与胞核之...
关键词：NPM1基因突变 H3K79甲基化 AML MLL DOT1L 
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