亚急性坏死性脑脊髓病

作品数：29被引量：54H指数：4
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相关作者：戚豫杨艳玲王朝霞肖江喜孙芳更多>>
相关机构：北京大学第一医院中国人民解放军海军总医院北京协和医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《中国神经精神疾病杂志》《中华放射学杂志》《中国CT和MRI杂志》《临床神经病学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划北京大学人类疾病基因研究中心科研基金海军后勤部科研基金更多>>
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线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征被引量：10
《中国当代儿科杂志》2009年第5期333-336,共4页魏晓琼 孔庆鹏 张尧 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 
国家自然科学基金面上项目(30872794);十一五国家科技支撑计划项目(2006BAI05A00)资助
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) 线粒体呼吸链酶 复合物I缺陷 线粒体基因 13513G〉A突变 儿童 
线粒体呼吸链酶复合物I缺陷的临床和分子遗传学研究进展被引量：1
《中华儿科杂志》2009年第2期156-158,共3页魏晓琼 张尧 杨艳玲 
十一五国家科技支撑计划项目（2006BA105A00）
线粒体病病因复杂，基本原因为线粒体呼吸链酶系统代谢异常导致氧化磷酸化障碍，三磷酸腺苷（ATP）产生减少，因此，能量需求越高的组织和器官受损越重，如中枢神经系统、骨骼肌和心脏。近50年来，随着生物化学、分子生物学、组织化学...
关键词：线粒体呼吸链 临床诊断 分子遗传学 酶复合物 亚急性坏死性脑脊髓病 LEIGH综合征 缺陷 线粒体病 
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