ARMS

作品数:239被引量:428H指数:10
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突变特异性扩增系统(ARMS)结合熔解曲线(MC)技术快速检测G6PD基因的常见点突变位点被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期17-18,36,共3页樊祖茜 孙雷 
钦州市科学研究与技术开发计划项目(编号:20164506);广西科技厅课题项目(编号:1598012-35);国家自然科学基金项目(编号:81660259)
目的采用突变特异性扩增系统(ARMS)结合熔解曲线(MC)的技术开发出一种可快速批量检测G6PD基因突变的方法。方法应用建立的ARMS-MC方法检测本地区174例G6PD筛查阳性的新生儿外周血样本,实现了G6PD基因的c.1376G>T,c.1388G>A和c.95A>G等3...
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD 熔解曲线 突变特异性扩增系统 
广西钦州地区三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期18-19,共2页卓永光 樊祖茜 孙雷 
钦州市科学研究与技术开发计划项目(合同编号:20100901);广西壮族自治区卫生厅计划课题(合同编号:Z2010032);广西科技厅课题项目(合同编号:1140003A-48)
目的检测广西钦州葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1388A、G1376T和A95G三个位点的突变及突变比率。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测本院300例G6PD筛查阳性的患者外周血标本。结果 300例筛查阳性的标本中检测出G1388A突变135例...
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD 突变分析 ARMS 
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