ATP7B基因

作品数：110被引量：271H指数：9
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中国人Wilson病ATP7B基因启动子区的研究
《安徽医学》2008年第1期4-7,共4页毕伟 朱丽红 程楠 王训 胡纪源 杨任民 
目的研究中国人Wilson病(WD)ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况。方法检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析。结果(1)在正常对照和WD患者的启动子区-190位和-78位(转录起始点为+1)...
关键词：WILSON病 ATP7B基因 启动子 突变 
肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究被引量：1
《安徽医学》1999年第3期8-9,共2页洪铭范 张志 胡纪原 任明山 韩咏竹 杨任民 琚双武 
安徽省科委自然科学基金
目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果：发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 外显子 基因突变 
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