BEST病

作品数：25被引量：29H指数：4
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相关期刊：《中华实验眼科杂志》《国际眼科杂志》《美国医学会眼科杂志（中文版）》《国际眼科纵览》更多>>
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Best病与BEST1基因突变致病机制的研究进展
《中华眼底病杂志》2025年第3期239-248,共10页张昊亮 李彤 孙晓东 
国家自然科学基金(82101168)。
BEST1基因突变与包括Best卵黄状黄斑营养不良症在内的一系列统称为"Best病"的视网膜疾病相关。现已发现超过300种BEST1基因不同位点的突变,这些突变能够引发其编码的钙激活阴离子通道蛋白1蛋白质错误转运、蛋白质寡聚缺陷以及阴离子通...
关键词：BEST1基因突变 BEST病 阴离子通道 蛋白功能障碍 基因治疗 综述 
常染色体隐性遗传Best病1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第S01期1-4,共4页龚轶 刘勃实 邢东军 黄嘉威 李筱荣 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-037A)。
患儿13岁,因“双眼视力下降1周余,左眼重”就诊。患者曾于外院诊断为“双眼脉络膜视网膜炎?”,予口服糖皮质激素治疗,未遵医嘱。初诊查体:右眼最佳矫正视力0.8,左眼最佳矫正视力0.03,双眼眼前节未见明显异常,双眼玻璃体清,未见炎性细胞...
关键词：BEST病 常染色体隐性遗传Best病 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 抗血管内皮生长因子治疗 碳酸酐酶抑制剂 
常染色体隐性遗传性Best病1例
《中华眼科杂志》2023年第7期566-569,共4页林兰若 池滢 张婧 杨柳 
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者...
关键词：卵黄状黄斑营养不良 Bestrophin蛋白 BEST1基因 
Best病临床表现及BEST1基因突变研究进展被引量：1
《中华实验眼科杂志》2022年第10期976-980,共5页杨尚英(综述) 盛迅伦(审校) 
国家自然科学基金项目(81760180);宁夏回族自治区重点研发项目(2021BEG02045)。
Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病,包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮...
关键词：BEST病 BEST1基因 临床表现 基因突变 
双眼葡萄膜炎1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第S01期16-23,共8页姚昱欧 赵明威 
35岁男性,因“双眼视力下降半年,加重1个月”就诊。患者既往曾于当地医院诊断为“双眼慢性中心性浆液性脉络膜视网膜病变(简称中浆)”行4次抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗。初诊查体:右眼最佳矫正视力0.3,左眼最佳矫正视力0.5,双眼角膜清...
关键词：葡萄膜炎 BEST病 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 抗血管内皮生长因子治疗 
常染色体隐性遗传Best病的临床特征及治疗研究进展被引量：3
《中华眼底病杂志》2020年第1期70-74,共5页刘珏君 陈长征 
常染色体隐性遗传Best病(ARB)是BEST1突变相关的一类临床罕见眼底病。眼底典型特征为视盘周围、视网膜血管弓附近多灶性、斑点状视网膜下黄白色沉积物,对应FAF斑点状强荧光,少见黄斑区卵黄样病损。OCT常有视网膜下和(或)层间积液或黄斑...
关键词：BEST病 疾病特征 DNA突变分析 综述 
KCNV2基因突变导致常染色体隐性遗传Best病一例被引量：2
《中华实验眼科杂志》2019年第7期520-521,共2页王蕾 陶天畅 崇伟华 李根林 
国家自然科学基金项目(81271046);北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(KZ201510025025).
患者男,3岁,主诉发现眯眼看东西半年余,于2017年3月11日来北京同仁医院就诊。患儿足月产,否认吸氧史、家族史、外伤史及全身病史。眼部检查:因患儿不配合查未检查视力;眼压右眼10.1 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼10.2 mmHg;双眼睑球结膜...
关键词：常染色体隐性遗传 BEST病 基因突变 北京同仁医院 眼部检查 对光反射 眼晶状体 眼底检查 
卵黄样黄斑营养不良一家系的BEST-1基因突变分析
《国际眼科杂志》2014年第6期1154-1156,共3页魏英华 林英 
目的:通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在BEST-1基因的突变位点。方法:采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(...
关键词：BEST-1基因 先天性卵黄样黄斑营养不良 突变 BEST病 
成人型Best病的自发荧光二例
《中国实用眼科杂志》2014年第3期389-389,391,共2页林宝仁 陈文丹 
例1患者男，30岁。双眼先后视力下降已3个月于2009年3月就诊我院门诊。患者视力下降同时伴视物变形，眼前暗影，余无其他症状。既往体健，否认外伤及全身病史，
关键词：BEST病 自发荧光 成人型 视力下降 2009年 视物变形 患者 
卵黄样黄斑营养不良的OCT表现
《国际眼科纵览》2012年第1期41-46,共6页薛莹 张勇进 
上海市卫生局资助项目（2007005）
卵黄样黄斑营养不良（Best病）作为常染色体显性遗传性黄斑疾病，其临床表现常分5期：0期：卵黄病变前期；Ⅰ期：卵黄期；Ⅱ期：假性前房积脓期；Ⅲ期：卵黄囊肿破裂期；Ⅳ期：萎缩期。相干光断层扫描（OCT）可快速获得较高分辨率眼底...
关键词：黄斑营养不良 BEST病 相干光断层扫描 
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