C1抑制物

作品数：23被引量：25H指数：3
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遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因变异分析
《中国皮肤性病学杂志》2024年第12期1327-1332,共6页杜文锦 杨科 李聪敏 张秋兴 林香花 刘慧芳 张文超 郭维丽 孟照吉 王东海 刘丹 王思勤 
目的确诊1个遗传性血管性水肿患者家系,并对其C1抑制物(C1-INH)SERPING1基因进行分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序法对SERPING1基因的启动子、外显子及内含子区域进行检测,将检测结果与NCBI数据库标准序列进行比对。采用散...
关键词：遗传性血管性水肿 C1抑制物 基因变异 SERPING1基因 
遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因突变分析被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2019年第8期881-884,共4页曲乐 付依婷 沙莎 邹倩蕾 刘梅 肖汀 高兴华 陈洪铎 何春涤 
国家自然科学基金项目(81602741);辽宁省科技厅博士启动基金(201501013);沈阳市科技局科技项目计划(17-230-9-15)
目的对一个中国遗传性血管性水肿家系进行C1抑制物(C1INH)基因突变检测分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测C1INH基因8个外显子及每个外显子与内含子的相邻序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因正常序列进行比较。为...
关键词：遗传性血管性水肿 C1抑制物 基因突变 
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