CAG重复序列

作品数:38被引量:77H指数:5
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HD基因和UCHL-1基因多态性与Huntington病关系的研究被引量:1
《中国神经精神疾病杂志》2007年第7期395-399,共5页许二赫 李丹 贾建平 
目的探讨Huntington病患者发病年龄与HD基因和UCHL-1基因S18Y多态性相关情况。方法应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测两个HD家系(53人)、6例非家系HD患者和51名正常对照组HD基因CAG重复次数;应用聚合酶链式反...
关键词:HUNTINGTON病 发病年龄 CAG重复序列 UCHL-1基因 S18Y多态性 
马查多-约瑟夫病/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型患者(CAG)n拷贝数与临床特征被引量:7
《中国神经精神疾病杂志》1999年第3期138-141,共4页沈璐 唐北沙 肖剑峰 杨晓苏 严新翔 许宏伟 
湖南省科委课题;湖南省卫生厅课题资助
目的探讨马查多约瑟夫病基因1(MJD1)CAG三核苷酸动态突变及其拷贝数与MJD/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3)患者临床特征的相关关系。方法应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对9个MJD/S...
关键词:M-3病 遗传病 脊髓小脑型 共济失调 CAG重复序列 
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