CAH

作品数：147被引量：227H指数：8
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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症试管助孕1例被引量：1
《中国实验诊断学》2023年第10期1230-1232,共3页李卓 李洋洋 苏迪 朱越英 钱聪 
吉林省科技发展计划项目基金(20210502001ZP)
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中罕见的类型,为细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因纯...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 细胞色素P450氧化还原酶 常染色体隐性遗传病 缺乏症 基因纯合 P450 CAH 
先天性肾上腺皮质增生症伴睾丸残余瘤1例
《中国实验诊断学》2023年第6期737-740,共4页田晓娜 叶建红 杨嘉欣 唐盂晋 
先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺皮质综合症(CAH),是一组以皮质醇合成障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病。90%以上的CAH由21-羟化酶(CYP21)缺乏引起[1],此酶缺乏导致皮质醇和(或)醛固酮生成受损,皮质醇减少可负反馈调节垂体促肾上腺...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 组织增生 负反馈调节 酶缺乏 肾上腺皮质 皮质醇 CAH 醛固酮 
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