COL1A1

作品数：123被引量：343H指数：10
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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一被引量：6
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第6期532-539,共8页张浩 汪纯 岳华 顾洁梅 胡伟伟 何进卫 傅文贞 魏占英 章振林 
科技部973重大研究项目(2014CB942903);国家自然科学基金(81570794;81370978;30800387;8127096);上海市自然科学基金(14ZR1431900;14JC1405000);重庆市基础与前沿研究计划项目(CSTC2013jcyj C00009)
目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single...
关键词：成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变 不同表型 
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