CROUZON综合征

作品数：95被引量：100H指数：6
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FGFR2基因突变致Crouzon综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期795-797,共3页吴亚棋 段世涛 闫宣池 杜淑豪 崔岚巍 
目的收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据。方法回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sanger...
关键词：CROUZON综合征 成纤维细胞生长因子受体2 基因突变 
Crouzon综合征患儿及其父母FGFR2基因突变1例分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期781-783,共3页何彦册 鲁萍 段晶 丁臻博 曹佳 徐晓雯 彭姝晗 
目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果。方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料,并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测。结果患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变:FGFR2:c.842(exon7)A>G(p.Tyr281Cys),DNA链第84...
关键词：CROUZON综合征 基因突变 成纤维细胞生长因子受体2 
Crouzon综合征1例报告
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1650-1652,共3页任宝芹 张世莲 乔丽娜 李倩 刘长云 
目的 分析1例FGFR2基因突变导致Crouzon综合征患儿的病例资料,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治提供依据。方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,完善相关辅助检查,同时采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目...
关键词：CROUZON综合征 FGFR2基因 儿童 
徐州地区遗传病流行病调查中发现Crouzon综合征一家系2例报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1999年第2期138-138,139,共2页王秀英 陆骏青 刘福民 叶月仙 
ｒｏｕｚｏｎ综合征是由于颅缝过早闭合和面骨发育不良所致，故又称颅面骨发育不全。其特征为舟状头、短头、尖头或三角头、鹦鹉鼻、眼窝浅、眼球突出、上颌骨发育不全等。１９１２年Ｃｒｏｕｚｏｎ氏首报［１、２］。１９９３年１９９...
关键词：CROUZON综合征 家族史 遗传病 流行病学 
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