DMRT1基因

作品数：24被引量：78H指数：6
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DMRT1基因变异/单倍剂量不足与46,XY性发育异常被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2020年第10期855-860,共6页潘丽丽 苏喆 刘霞 温鹏强 江贤萍 范舒旻 徐万华 李守林 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012)。
目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1,DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46,XY性发育异常(46,XY DSD)患儿的临床特征,以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46,XY DSD...
关键词：DMRT1基因 单倍剂量不足 变异 性发育异常 性腺母细胞瘤 
DMRT1单倍体不足导致性发育异常被引量：1
《基础医学与临床》2016年第1期104-106,共3页茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 
目的增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平。方法描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行...
关键词：9染色体 性发育异常 DMRT1基因 单倍体剂量不足 
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