DSRAD基因

作品数:18被引量:32H指数:4
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3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变被引量:7
《北京大学学报(医学版)》2004年第5期466-468,共3页杨勇 李颂 李航 卜定方 汪科 涂平 朱学骏 
国家高技术研究发展计划专项经费 ( 2 0 0 2BA711A0 7)资助~~
目的 :检测国内 3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变。方法 :PCR扩增 3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子 ,并行DNA测序。以 10 0例无关正常人作对照。结果 :PCR结合DNA测序发现 3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常 :家...
关键词:家系 突变 遗传性对称性色素异常症 基因 杂合 正常人 DNA测序 碱基 外显子 发现 
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