弹性假黄瘤

作品数:14被引量:4H指数:1
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相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:戴荣平吴婵刘平王俊民张琴更多>>
相关机构:首都医科大学附属北京朝阳医院北京协和医院西安交通大学医学院第二附属医院西安交通大学更多>>
相关期刊:《国际眼科杂志》《现代消化及介入诊疗》《武警医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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弹性假黄瘤合并视网膜分支动脉阻塞1例
《中华眼底病杂志》2024年第3期228-229,共2页吴婵 卞爱玲 俞华吉 戴荣平 
患者男,49岁。因右眼反复发作性视野缺损及视力下降,于2020年6月到北京协和医院眼科就诊。患者近6个月无明显诱因反复出现右眼发作性视野缺损及视力下降,平均每月发作3~4次,每次发作持续约0.5 h后自行缓解,就诊前1 d再次发作,到当地医...
关键词:弹性假黄瘤 视网膜分支动脉阻塞 病例报告 
GGCX基因致病性变异相关表型的部分研究进展被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期646-650,共5页沈国民 刘红丽 沈滟 席守民 
国家自然科学基金(81770140,82170133);河南省科技攻关项目(212102310629,212102310877)。
γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamyl carboxylase,GGCX)又称维生素K依赖性谷氨酰羧化酶,通过对维生素K依赖性蛋白特定的谷氨酸残基进行γ-羧基化修饰,参与凝血、骨代谢、血管钙化和细胞增殖等多种生物学过程。早期研究发现GGCX基因致病性变异...
关键词:γ-谷氨酰羧化酶 维生素K依赖性谷氨酰羧化酶 维生素K依赖性凝血因子缺乏症1 类弹性假黄瘤样综合征 维生素K 
如何提高小肠出血的诊治效率被引量:2
《现代消化及介入诊疗》2020年第3期295-301,F0002,共8页宁守斌 李白容 肖年军 
小肠出血发病隐匿,但临床并不罕见,约占消化道出血的5%~10%[1]。常见小肠出血的病因包括小肠血管性疾病、小肠炎症性疾病、小肠肿瘤、小肠憩室及小肠医源性损伤等[2-6]。其他少见的原因包括息肉综合征、小肠寄生虫、过敏性紫癜、淀粉样...
关键词:小肠出血 遗传性出血性毛细血管扩张症 医源性损伤 肠寄生虫 小肠肿瘤 弹性假黄瘤 小肠憩室 淀粉样变性 
弹性假黄色瘤一例ABCC6基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2016年第12期839-843,共5页李敏 周乃慧 宋琳毅 杨子良 王淼淼 余秀琴 
江苏省自然科学基金(BK20140294、BK20130267)
目的:报告1例弹性假黄色瘤,并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料,并收集其父母、儿子及100例无亲缘关系的健康对照的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ABCC6基因编码区31个外显子,并进行DNA直接测序与A...
关键词:弹性假黄瘤 DNA突变分析 皮肤表现 杂合子 基因 ABCC6 
弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症一例并文献复习
《实用皮肤病学杂志》2014年第4期316-317,319,共3页冉立伟 李远红 兰东 何焱玲 
临床资料 患者,女,74岁。主因乳房下、腹部、躯干两侧、颈部皮损进行性增多半年余,于2013年1月17日就诊。患者于半年前无明显诱因乳房下出现粟粒至绿豆大淡黄色丘疹,无明显自觉症状,未予积极治疗。逐渐于腹部、躯干两侧及颈部出现新发...
关键词:弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症 
弹性假黄瘤的脉络膜新生血管和血管样条纹症(英文)
《国际眼科杂志》2011年第9期1508-1510,共3页Melisa Nika Cagri G Besirli 
目的:报告1例表现为双眼视力模糊的48岁女子患弹性假黄瘤病(pseudoxanthoma elasticum,PXE)的病例。方法:病例报告。结果:患者,女,48岁,双眼视力模糊,右眼视物变形。10a前因左眼患血管样条纹症接受激光手术,残余视力较差。右眼视力为20/...
关键词:血管样条纹症 弹性假黄瘤 橘皮样变 
弹性假黄瘤合并系统性红斑狼疮一例
《眼科研究》2010年第1期9-10,共2页吴婵 戴荣平 董方田 
关键词:系统性红斑狼疮 弹性假黄瘤 遗传性结缔组织病 皮肤型红斑狼疮 多药耐药相关蛋白 类风湿性关节炎 常染色体隐性 弹性纤维 
发生在1例重度Moya Moya患儿的匐行性穿通性弹性纤维性假黄瘤
《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》2005年第11期41-41,共1页Meyer S. Zanardo L. Kaminski W.E. T. Vogt 刘艳 
A 2-year-old girl with Moya Moya disease who had relapsing cerebrovascular strokes presented with loose skin folds, ‘chicken’skin appearance and perforating elastosis serpiginosalike lesions in the genitocrural regi...
关键词:Moya Moya 弹性假黄瘤 钙化物质 皮肤松弛 生殖器部位 纤维变性 跨膜转运蛋白 编码区 血管损害 纤维断裂 
弹性假黄瘤与肾结石
《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》2005年第8期31-31,共1页Fabre B. Bayle P. Bazex J. 潘敏 
We report the case of a 42- year- old man with pseudoxanthoma elasticum (PXE) and recurrent bilateral nephrolithiasis. Diagnosis of PXE was made by yellow papules on the neck and ophthalmologic angioid streaks. This d...
关键词:弹性假黄瘤 尿钙 弹性纤维 副甲状腺激素 血管样条纹 肾草酸钙结石 多药耐药蛋白 皮肤活检 子突 钙代谢 
印度大麻诱发动脉炎研究
《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》2005年第6期52-52,共1页Combemale P. Consort T. Denis-Thelis L. 潘敏 
The main causes of arteriopathy in young patients include drugs, metabolic diseases, pseudoxanthoma elasticum and Buerger’s disease. Arteritis due to Cannabis indica was first reported in 1960, and the role of this d...
关键词:动脉炎 印度大麻 动脉病 弹性假黄瘤 干性坏疽 脉管 近端的 代谢疾病 高压氧治疗 吸食者 
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