GILBERT综合征

作品数:217被引量:256H指数:10
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相关机构:华中科技大学解放军第302医院首都医科大学附属北京佑安医院第二军医大学更多>>
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Gilbert综合征与UGT1A1基因突变的研究进展
《临床医学进展》2023年第3期3657-3662,共6页高梓萌 李亚绒 
Gilbert综合征(Gilbert syndrome, GS)是一种以反复、轻度高间接胆红素血症为特征的常染色体隐性遗传病,尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1, UGT1A1)基因突变所导致UGT1A1酶的活性降低...
关键词:GILBERT综合征 UGT1A1基因突变 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 内源性抗氧化剂 有害 有益 
Gilbert综合征误诊为原发性胆汁性胆管炎1例并文献复习
《中国肝脏病杂志(电子版)》2019年第4期90-93,共4页李洪杰 高学松 刘楠 张亦瑾 高丽丽 高萍 段雪飞 
国家“十三五”传染病防治科技重大专项(2018ZX10715-005);北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目(2014-3-093)
Gilbert综合征是一种常染色体显性遗传疾病,是由UGT1A1基因突变引起的肝脏胆红素代谢障碍,从而导致间接胆红素水平升高。Gilbert综合征最常见的基因型是UGT1A1基因启动子上的纯合多态性A(TA)7TAA,即TA插入UGT1A1*28的启动子上。Gilbert...
关键词:GILBERT综合征 原发性胆汁性胆管炎 文献复习 
阿帕替尼用于小细胞肺癌多线治疗后的挽救治疗被引量:11
《中国肺癌杂志》2018年第7期565-570,共6页李芳芳 陶海涛 
小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)恶性程度高,在放、化疗失败后缺乏有效治疗手段,抗血管生成治疗在晚期SCLC中表现出一定的疗效。阿帕替尼是一种口服小分子酪氨酸激酶抑制剂,通过抑制血管内皮生长因子受体2(vascular endothelia...
关键词:小细胞肺癌 抗血管生成 阿帕替尼 GILBERT综合征 
Gilbert综合征及UGT1A1基因多态性研究进展被引量:2
《东南国防医药》2018年第2期181-184,共4页周莹乔 杨剑 
Gilbert综合征是一种较为常见的人类遗传代谢性疾病,其特点是排除肝胆疾病及溶血情况下出现的间歇性高间接胆红素血症。UGT1A1基因多态性导致UGT1的活性降低是Gilbert综合征的主要发病机制。Gilbert综合征的诊断主要为排他性诊断,结合...
关键词:GILBERT综合征 UGT1A1基因多态性 UGT1A1*28 UGT1A1*6 
胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因多态性在Gilbert综合征发病机制中的研究进展
《中国医师进修杂志》2013年第11期74-76,共3页杨辉 曾爱中 
Gilbert综合征又称非结合高胆红素血症,是由于肝微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足或肝组织摄取非结合胆红素障碍,致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类常染色体遗传性疾病。目前该病发病机制尚不明确。有研究发现,Gilbert综...
关键词:尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 GILBERT综合征 高胆红素血症 基因多态性 发病机制 1A1 常染色体遗传性疾病 葡萄糖醛酸转移酶 
UGT1A1基因多态性研究进展被引量:5
《实用癌症杂志》2013年第3期324-326,共3页田玉廷 史健 
UGT1A1基因是UGTs基因家族中的一员,位于染色体2q37上,UGT1A1基因的产物尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1的主要作用是使各种不同外源性药物和内生底物葡萄糖醛酸化,增加底物的极性,使其更好地从体内被清除,如胆红素、雌激素、伊立替康等。
关键词:UGT1A1 乳腺癌 前列腺癌 结直肠癌 伊立替康 GILBERT综合征 
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